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正常中国人和DMD患者X染色体Xp~(21)区的RFLP研究
杜氏肌营养不良症 限制性片段长度多态性 产前诊断
2007/12/18
摘要 本文应用从人类X柒色体Xp~(21)区不同部位分离得到的9种DNA探针,分析了100名正常中国人,38名DMD患者及其母亲X柒色体Xp~(21)区的14个限制性位点多态性(RSP;又称限制性片段长度多态性,RFLP)。发现正常的X染色体与携带DMD基因的X染色体Xp~(21)区的RFLP频率没有明显差别;在38例DMD患者中有7例的X染色体有DNA片段缺失;在本文分析的24例患者母杀中有17...
LDL受体基因cDNA的RT-PCR分离、克隆及其在RFLP中的应用
RFLP
2007/12/17
摘要 利用ＲＴ－ＰＣＲ技术分离低密度脂蛋白受体基因ｃＤＮＡ，将长为２６０５ｂｐ的ｃＤＮＡ插入质粒ｐＪＮ６，并经全序列测定证实，该序列与已报道序列相比，存在两个变异碱基，即第７５４位Ｃ→Ｔ，和１６５４位的Ｇ→Ａ，这两个变异碱基并不改变编码的氨基酸，利用ＬＤＬ受体基因ｃＤＮＡ中的ＣｌａⅠ片段作为探针，检测到ＬＤＬ受体基因上外显子８的ＳｔｕⅠ位点是个限制性片段长度多态性位点。所克隆的ｃＤＮＡ含有可译框架...