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上海二医大发现17OHD致病基因五种新突变
上海第二医科大学附属瑞金医院 17OHD 分子遗传学 三维蛋白结构 基因突变
2007/3/19
中国医学论坛报2007年3月19日报道 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者及家系的临床和分子遗传学研究，发现5种新的突变类型，而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型和表型存在一定的相关性。