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FANCL在原始生殖细胞的形成和范可尼贫血中的功能研究
FANCL 生殖细胞 Fanconi氏贫血
2008/1/21
摘要Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。FA病人细胞染色体自发不稳定，并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感。目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤应答途径。新蛋白FANCL是FA复合物蛋白，作为E3连接酶催化FANCD2单一泛素化，泛素化FANCD2导向染色质与BRCA2相互作用，修复DNA损伤。FANCL、FANCC...