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神经鞘脂病的酶学诊断方法——用培养的人皮肤成纤维细胞检测
神经鞘脂病 脑脂质沉积症 酶学诊断
2007/12/24
摘要 神经鞘脂病是一类神经鞘脂分解代谢障碍的遗传性疾病,酶学检测是确诊的一种主要手段。在通常采用的标本中,培养的人皮肤成纤维细胞是最理想的酶源。本文改良七种用人工底物检测酶活性的方法,通过控制细胞传代和细胞生长时相的措施,用自己培养的34个正常人的皮肤成纤维细胞建立对GM_1-神经节苷脂累积症,GM_2-神经节苷脂累积症,异染质型脑白质营养不良症,krabbe氏病,Gaucher氏病,Nieman...