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卵母细胞和早期胚胎异常是造成女性不孕及试管婴儿反复失败的重要原因。已有研究证实，遗传因素在卵母细胞和早期胚胎异常中发挥重要作用。既往研究主要集中于大家系及近亲家系患者，且致病突变主要遗传自父母，展现为显性遗传或隐性遗传模式。然而，新发突变（De novo mutations，DNMs）在卵母细胞和早期胚胎异常中发挥怎样的作用尚不清楚。