搜索结果: 1-14 共查到“人类遗传学 功能”相关记录14条 . 查询时间(0.955 秒)
英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
FOXP3蛋白复合体及调节性T细胞功能研究进展
调节性T 细胞 FOXP3 蛋白复合体 翻译后修饰
2014/6/16
FOXP3+CD4+CD25+调节性T 细胞（FOXP3+Tregs）负责正常机体免疫稳态的维持。人类许多重大免疫性疾病均与调节性T 细胞的功能异常相关。叉头状家族转录蛋白FOXP3 是调节性T 细胞中特异性表达的关键转录因子，对调节性T 细胞的发育与功能有着重要作用。近年来的研究表明，FOXP3 蛋白转录调控复合体的装配及其翻译后修饰调节对调节性T 细胞的功能至关重要，相关生理过程受到各种炎症微...
一个人类精子发生相关新基因TSARG7的克隆和初步功能研究
TSARG7 基因克隆 睾丸 精子发生
2008/2/8
摘要精子发生是一个多基因参与的复杂的生理过程，虽然人们克隆了一些与精子发生相关的基因，但迄今为止，人们对精子发生的分子机制了解有限，因而克隆相关的新基因，并研究其在理论上和实践上的功能仍然十分重要。该文从人类睾丸cDNA文库出发，以小鼠精子发生相关基因mTSARG7基因为电子探针，得到1个与人类的精子发生相关的新基因TSARG7(GenBank登录号为AY513610)。该基因的cDNA全长为24...
人类T型钙通道α1H亚单位基因在细胞增殖中的功能研究
T型钙通道 细胞增殖 细胞周期 HEK-293细胞
2008/1/25
摘要将人类T型钙通道α1H亚单位基因(CACNA1H) cDNA转染到HEK-293 (human
embroyonic kidney)细胞系得到稳定过量表达的细胞株,以此为体外模型来研究T型钙通道在细胞增殖中的直接作用。RT-PCR和标准全细胞膜片钳记录分别从mRNA转录水平和T型钙通道蛋白功能水平验证了α1H亚单位的过量表达。生长曲线结果表明,T型钙通道α1H亚单位基因的过量表达能显著促进...
报道了鄂伦春、鄂温克、达斡尔族7项一侧优势功能特征(扣手、利手、叠臂、叠腿、起步类型、优势足、优势眼)。结果显示,3个民族7项特征的左右型分布规律有较多的相似之处,绝大多数特征与性别无关。鄂温克族和达斡尔族的利手与叠腿、优势足、起步类型间均具明显关联,其腿足特征间的相关程度亦优于手臂特征。鄂伦春族则不然。
微丝相关新基因hHBrk1的克隆及功能鉴定
微丝 Brk1 细胞运动
2008/1/1
摘要 微丝相关新基因hHBrk1被克隆 .hHBrk1基因位于 3p2 5 3 2 4 1区 ,由 3个外显子和 2个内含子组成 .Northern印迹杂交结果表明hHBrk1基因有 2个转录本 ,在人体 12种组织中均有表达 ,尤以心肌和骨骼肌为著 .hHBRK1蛋白含 75个氨基酸 ,分子量约 9kD ,与动植物界相关蛋白的同源性达 98%～ 35 % .hHBRK1蛋白定位于细胞浆 ,在...
人类RELM-beta基因启动子的结构与功能分析
抵抗素样分子家族(RELMβ)基因 启动子 报告基因
2007/12/24
摘要 为克隆人类抵抗素样分子β（resistin-like molecule beta, RELMβ）基因的上游启动子序列，并观察其不同截短片段的启动子活性，以人类基因组DNA为模板，通过PCR扩增方法获得-871～+50 bp、-729～+50 bp、-471～+50 bp、-438～+50 bp、-371～+50 bp大小的RELMβ启动子片段，将其定向克隆入pGL3-Basic载体，构建荧光...
人正常子宫肌肉的鞘糖脂组成及其在不同生理功能阶段的变化
子宫 鞘糖脂 发育与妊娠 GD_3
2007/12/24
摘要 本文测定了新生儿、生育期、更年期和足月妊娠人子宫肌肉的神经节苷脂(Gg)与中性鞘糖脂(N-GSL)的含量,比较了两种鞘糖脂的HPTLC谱。新生儿期Gg的总含量(以脂结合唾液酸LBSA量表示)最高,每克湿重组织约45.2μg,足月妊娠子宫肌肉中的含量最低,为10.4μg,生育期为32.8μg、更年期为39.5μg。N—GSL的含量却以足月妊娠子宫肌肉中最多,达99.4μg。按HPTLC谱分析子...
人载脂蛋白AⅠ基因的克隆表达及功能
apolipoprotein A-Ⅰ (ApoA Ⅰ) gene cloning high expression biological function
2007/12/24
To identify, clone ,sequence and highly express the mature peptide gene of ApoA Ⅰ, total RNA was prepared from human fetal liver tissue. cDNA fragment encoding human ApoA Ⅰ was amplified by RT-PCR usi...
摘要 用基因组步行法 (genomewalker)克隆了人A33抗原基因的 5′调控区 94 0bp片段 ,并用PCR法鉴定了这一克隆的正确性 .将该序列提交GenBank ,登录号为AF2 0 0 6 2 6 .用引物延伸法 (primerex tension)确定了A33基因的转录起始位点 ,发现该位点位于一个TATA盒下游 10个碱基处 .以增强型绿色荧光蛋白为报告基因构建了不同长度的A33...
人SATB1基因5′上游序列的转录激活功能分析
SATB1基因 启动子 报告基因分析 转录调控
2007/12/24
在对人SATB1基因进行生物信息学分析的基础上 ,采用PCR技术 ,扩增人基因组DNA中SATB1基因 5′上游序列的 - 2 95 5～ - 9片段 ,构建了 3个分别由SATB1基因 5′上游 - 2 95 5～ - 9,- 172 7～ - 9和 - 76 0～ - 9序列片段驱动的报告载体 -pGL3 SP2 94 6 luc ,pGL3 SP1718 luc和pGL3 SP75 1 lu...
人SCF基因5′旁侧-1190～- 853 AT富集区功能研究
人干细胞因子基因 调控元件 启动子 报告基因检测
2007/12/24
摘要 已有的报告基因和EMSA实验研究表明 ,人干细胞生长因子 (SCF)基因 5′旁侧AT富集区- 1 1 90～ - 853在HeLa和MCF 7细胞中均能增强下游基因转录 ,可能为一个核基质结合区(MAR) ,对人SCF基因的转录发挥调控作用 .为进一步研究该AT富集区的功能 ,将人SCF基因 5′旁侧 - 1 1 90～ - 853AT富集区分别克隆入SV40或CMV启动子前后紧接着CAT...
46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析
ＳＲＹ 突变 ４６.ＸＹ女性性反转综合征 基因调控
2007/12/18
摘要 通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ→Ａ突变．这两个质粒分别与ｐＳＶ－β－半乳糖苷酶内...
丹参酮Ⅱ-A磺酸钠对鼠肝线粒体功能的影响
丹参酮ⅡＡ－磺酸钠 线粒体 心肌缺血再灌注
2007/12/17
摘要 利用大鼠肝脏线粒体为材料，以琥珀酸为底物，研究了不同浓度的丹参酮Ⅱ－Ａ磺酸钠对线粒体态４、态３呼吸及呼吸控制率，线粒体跨膜电位，线粒体呼吸链复合体（Ⅱ＋Ⅲ）电子传递及质子转移活性的影响。结果证明丹参酮ⅡＡ－磺酸钠是线粒体呼吸链复合体（Ⅱ＋Ⅲ）的有效抑制剂。文中对丹参酮ⅡＡ－磺酸钠在心肌缺血再灌注过程中的保护作用的分子机理进行了讨论。