搜索结果: 1-10 共查到“生物化学 基因突变”相关记录10条 . 查询时间(0.096 秒)
2022年11月2日，中科院合肥研究院强磁场中心许安研究员课题组在持久性有机污染物硫丹诱导秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans, C. elegans)生殖细胞基因突变研究方面取得新进展。该研究成果发表于国际环境领域著名期刊Environmental Science & Technology。
国际学术期刊《细胞》（Cell）于5月26日在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作的最新研究成果Ubiquitination-deficient Mutations in Human Piwi Cause Male Infertility by Impairing Histone-to-Protamine Exchan...
2014年8月18日，国际著名学术期刊Molecular Biology and Evolution在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所博士生汪敏先的最新研究论文“Detecting Recent Positive Selection with High Accuracy and Reliability by Conditional Coalescent Tree”。该论文介绍了...
中国科学院上海生命科学研究院生化与细胞所发现P53 V15D和PMS2 R20Q基因突变是导致家族性癌症易感综合症的主因
P53 V15D PMS2 R20Q 基因突变 家族性癌症 易感综合症 主因
2013/9/9
2013年8月29日， Cancer letters在线发表了中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组、赵允研究组与复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授合作的最新研究成果Two co-existing germline mutations P53 V157D and PMS2 R20Q promote tumorigenesis in a familial cancer syndrome，...
2011年6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文（An ALS-associated mutation affecting TDP-43 enhances protein aggregation, fibril ...
用直接测定基因组DNA序列的方法检测β-地中海贫血基因突变
聚合酶链反应 DNA直接测序 β-地中海贫血
2007/12/18
摘要 本文报道一种结合聚合酶链反应(PCR)技术直接测定基因组DNA中单考贝基因片段序列的方法,以及利用这种方法测定两例β-地贫纯合子的β珠蛋白基因序到结果。测定出基因点突变,一例为编码子17(A→T)突变纯合子,另一例为编码子69(G→A)突变纯合子。针对上述两个点突变合成寡核苷酸片段,末端标记~(82)P后为探针进行斑点杂交的结果与测序结果一致。
女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变
雌激素受体 基因突变 女孩性早熟
2007/12/7
摘要对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本，利用PCR-SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变。结果在1例患者发现：其雌激素受体基因8号外显子编码精氨酸的548位密码子，1个C→T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代；这一突变使DNA序列中产生1个Bts I酶切位点，通过PCR-RFLP实验证明此患者为Arg548/Cys548杂合体。为证明该突变在性早熟发生...
福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
2007/7/28
期刊信息
篇名
福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
语种
中文
撰写或编译
撰写
作者
刘鹏、蒋玮莹、张希希等
第一作者单位
Sun Yat-sen University
刊物名称
中华血液学杂志
页面
26（10）：612-615
出版日期
2005年
10月
14日
文章标识(ISSN)
0253-2727
相关项目
中国人群中G6PD位点抗疟选择优势的研究
云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布
2007/7/28
期刊信息
篇名
云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布
语种
中文
撰写或编译
作者
曾卫民,杨洁,董永利,石宏,高路,杨智丽,鲁靖,郝肇菁,肖春杰
第一作者单位
刊物名称
中华医学遗传学杂志
页面
2003,20（4）：318-321.
出版日期
2003年
月
日
文章标识(ISSN)
相关项目
中泰8个人群的Y-DNA遗传多样性分析
中国人P型铜转运ATP酶基因突变的初步研究
2007/7/28
期刊信息
篇名
中国人P型铜转运ATP酶基因突变的初步研究
语种
中文
撰写或编译
作者
范玉新，余龙，任明山等
第一作者单位
刊物名称
复旦学报（自然科学版）
页面
1997.10，36（5），517-523
出版日期
1997年
月
日
文章标识(ISSN)
相关项目
肝豆状核变性基因突变位点及类型与临床表型关系的研究