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搜索结果: 1-2 共查到遗传学 肌萎缩相关记录2条 . 查询时间(0.053 秒)
非编码基因组比编码蛋白质基因组大很多,但遗传关联的研究探索很少。以色列魏茨曼科学研究所研究团队发现,白细胞介素18受体辅助蛋白3‘非编码区的变体可预防肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)。近日,该项研究成果发表在《Nature Neuroscience》上,题为:Whole-genome sequencing reveals that varian...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一, 全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1, CMT3, CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止, 先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆, 然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制...

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