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中国科学院动物研究所等发现肌萎缩侧索硬化症致病新机制（图）
中国科学院动物研究所 肌萎缩侧索 硬化症 致病机制
2017/11/17
中国科学院动物研究所唐铁山研究组与中科院北京基因组研究所郭彩霞研究组合作，研究发现RBM45可以被招募到DNA损伤位点，并且RBM45在损伤位点的招募依赖于PAR化（Poly(ADP-ribosyl)ation）但不依赖于RNA。RBM45缺失导致异常的DNA损伤应答信号，降低同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Non-Homologous End...
类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点
抗肌萎缩蛋白病 磁共振成像 内收肌附丽病
2018/12/3
目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法:4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为 4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L），其中3例患者接受骨骼肌活检，提示肌营养不良样病理改变，伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示...
ALS，全名为“肌萎缩侧索硬化症”，是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。ALS患者在临床上表现为上、下运动神经元混合受损，导致球部、四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉僵直、颤搐并逐渐萎缩，最终患者因吞咽和呼吸困难而死亡。目前已知的ALS致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致ALS的典型病理变化是病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型...