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用染色体原位杂交技术定位RFLP探针Fr.3—42于16p13
原位杂交 16号染色体 RFLP探针
2008/2/3
摘要限制性片段长度多态性(RFLP)探针Fr.3-42(第九届人类基因定位国际会议编号D16S21)为一 长1.9kb的人类单拷贝EcoRI/HindⅢ片段，本实验采用染色体原位杂交方法，将该探针宝位 于16号染色体短臂末端(p13)。在另一研究中已证实Fr.3-42与人α-珠蛋白基因紧密连锁。
一种检测人中期染色体原位切口移位的新方法
脱氧核糖核酸酶I 5-溴脱氧尿嘧啶核苷 染色体原位切口移位
2008/2/2
摘要本研究首次详细描述了在BrdU替代4个细胞周期以上的中期染色体上进行原位染色体切口移位的方法。研究证明，切口移位效率达峰值的最适温度为15-20℃，最佳时间为10-15分钟，DNase I的最佳浓度为2ng/m1。用本方法进行的人外周血淋巴细胞染色体的原位切口移位带型表明，原位切口移位的染色体带型特征与已知的G带、R带有较明显的差异，是另一种新的带型。本方法较用3H-dTTP或Bio-dUTP...
摘要本文对人外周血淋巴细胞染色体最常见的脆性部分3p14进行了扫描电镜的初步观察。发现电 镜下fra（3p14）的单体断裂或裂隙可能为DNA纤维的包装不全图象，并表现出不同形态特征 。
猕猴、白眉长臂猿、人类染色体普通型脆性部位和G-带的比较研究
脆性部位 灵长类 染色体G-带带纹 染色体进化
2008/2/2
摘要以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达，并对染色体 脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明， 近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的，可作为染体具有共同起源的标志， 结合G-带的比较，可以用以阐明近缘动物染色体的同源性和染色体进化。
人类中期染色体引物原位延伸标记的研究
染色体结构 基因定位 引物原位标记
2008/2/2
摘要染色体上引物原位延伸标记在研究染色体结构和基因定位等方面具有重要意义。分别应用随机引物和SOX基因兼并引物在人类染色体上进行了原位延伸标记。结果表明，随机引物延伸在染色体上呈现明暗相间的带纹样特征。SOX基因兼并引物延伸发现了更多的SOX基因位座，并进一步证实该家族基因在基因组中是散在存在的。
摘要为了研究染色体畸变与微核形成的关系，本实验用不同浓度的丝裂霉素C(MMC，0.025—0.4 μg/ml)，处理人外周血淋巴细胞，观察中期染色体畸变与不同细胞周期形成的微核间的关 系。获得如下主要结果：(1)MMC 诱发的染色体畸变细胞率(ACF)，未经培养的G0期淋巴细胞 的微核细胞率(NC-MNCF)以及培养的淋巴细胞的微核细胞率(C-MNCF)，在一定剂量范围内均 呈剂量依赖性增加，并可...
人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体
同源14g14q 罗伯逊易位染色体
2008/2/1
罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。
人类人工染色体作为转基因载体的应用前景
人类人工染色体 基因载体 基因表达 基因治疗
2008/2/1
摘要自1997年首次成功构建人类人工染色体(human artificial chromosome，HAC)以来，对其理论、方法学问题的研究一直就是人们关注的焦点，并引起了科学家们的极大兴趣，目前已能采用不同的方法获得多种类型的HAC。与酵母人工染色体（YAC）、细菌人工染色体（BAC）等相比，HAC不整合到细胞的基因组中，以一个独立的功能性染色体单位而存在，并在细胞中进行正常的有丝分裂和减数分裂...
分析了中国汉族人群中12号染色体上7个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座的多态性。 采用荧光标记基因扫描对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座在80名陕西咸阳、榆林汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中， D12S1718、D12S1675、D12...
用染色体原位抑制杂交法研究人和猕猴染色体同源性
生物素标记探针 原位杂交 染色体 染色体进化
2008/1/31
摘要本文用生物素标记的人类1号、2号、4号染色体NDA探针进行染色体原位抑制(chromosom al in situ suppression, 简称CISS)杂交以研究人和猕猴染色体的同源性。结果表明：人1 号染色体与猕猴1号染色体同源。其中与猕猴1pter→1q33的同源程度高，与猕猴1q33→1qte r的同源程度相对较低；人2号染色体与猕猴13号染色体长臂、9号染色体长臂和部分短臂同 源；...
摘要为研究苯系物暴露对工人精子染色体的损伤，用4条DNA探针与间期精子核染色体进行多色荧光原位杂交，同时检测精子1号、18号染色体数目畸变和1号染色体结构畸变（末端缺失与重复）。作业车间空气中苯的时间加权浓度（TWA）为42.29 mg/m3,高于国家卫生标准(6 mg/m3)。暴露组工人尿粘糠酸（ttMA）高于对照组。共计数15例暴露组工人144 282条精子,14例对照组工人135 937条精...
人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族
X染色体 黑色素瘤抗原基因 基因家族 肿瘤
2008/1/29
摘要肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点。从4～6月孕龄人胎肝Cdna文库中克隆到1个黑色素瘤抗原基因（MAGE-D1）。随后发现了一个黑色素瘤抗原基 因亚家族，称为MAGE-D亚家族，其成员包括3个直系同源体（人MAGE-D1、大鼠SNERG-1和小鼠DLXIN-1）和2个旁系同源体（人MAGE-1和人KIAA1114）。该家族的3个人类成员...
4号染色体部分重复和缺失一例
4号染色体
2008/1/26
摘要 木文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓，智力低下，体查多种畸形。其G显带核型为“6, XY, rec (4), dup c1, inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(pl6q31）的携带者，重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。
云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析
Y染色体双等位基因 单倍型 云南 民族
2008/1/26
摘要 世居云南的少数民族中，壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来，是云南的土著居民。利用PCR-RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示，不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异：在百越后裔民族群体中以单倍型H1...
一种显示人精子单倍染色体的制备方法
精子 单倍染色体
2008/1/25
摘要 首次在国内建立了人精子与金黄地鼠卵的异种体外受精技术和人精手单倍染色体制备方法。该方法为研究人精子的染色体提供了新的途径。