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搜索结果: 1-2 共查到遗传学 相关蛋白相关记录2条 . 查询时间(0.121 秒)
经发育障碍疾病(如自闭症和儿童多动症)的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中,中国青少年自闭症患者比例高达20%,并以每年20万的速度增长,严重影响家庭幸福(Sun et al., 2020, Nat. Commun.)。基因组测序研究表明,自闭症是一种高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同,患者表现出不同程度的神经系统功能异常,如智力、语言、运动行为缺陷等。但是,由于目前缺乏对疾病病...
真核生物基因组的功能依赖于遗传和表观遗传信息。在细胞分裂时,遗传和表观遗传信息的准确复制和保留是维持细胞命运的关键,而这些信息的异常变化往往会造成疾病的产生。TONSOKU (TSK)是一个首先在植物中被发现参与DNA复制时损伤修复的蛋白,其在人中的同源蛋白TONSOKU-like (TONSL)也具备同样的功能,并且TONSL的突变与一些发育畸形和癌症等人类疾病密切相关。一般认为,TSK/TON...

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