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血红蛋白E纯合子生化遗传学研究1)
E纯合子生化遗传学 血红蛋白E
2008/2/5
摘要本文报告广西地区发现的一个壮族异常血红蛋白家系的研究结果。电泳分析表明,这种异常血红蛋白是一种慢速血红蛋白,其电泳迁移率和HBA2相同。血红蛋白的分子杂交和PCMB解离说明是β链第26位的谷氨酸为赖氨酸所替代(βGlu→Lys),因此称为HbE。
HbE在这个家系中至少已经遗传了二代,共有10例患者,其中3例是HbE纯合子,HbE含量达90%以上,其余7例是HbE杂合子。本文对HbE纯合子的...
人类生化遗传学和疾病
2007/12/28
摘要人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究人类遗
传物质的生化性质及其对人体蛋白质合成和代谢的调
节控制,从而揭示人类遗传性状的发育和遗传疾病的
生化本质。