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中国科学院北京基因组研究所开发出比较群体基因组学新算法（图）
基因组测序 基因组学 新算法
2023/10/17
随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为在基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了机遇。然而，目前的分析方法面临着技术瓶颈和挑战。其中，关键问题是如何高效准确地检测作用于非编码区的自然选择效应。同时，能够高效、高性能地分析多物种大样本数据，成为方法学方面的迫切要求。
中国科学院北京基因组研究所于军研究员（图）
基因组学
2023/4/19
于军研究员，研究方向：基因组学的系统研究。包括动植物家养化、杂种优势、性别决定等基因组学机制；比较基因组学和基因组组分动力学研究（如植物、脊椎动物和节肢动物等基因组结构变化与规律）;人类疾病的遗传学与基因组生物学；动植物和细菌等物种表型可塑性的分子机制; 遗传密码、分子生物学机制及细胞过程起源；DNA测序仪及测序新方法研究。
中国科学院北京基因组研究所开发新型高通量单细胞多组学技术（图）
高通量 单细胞 多组学技术
2023/4/13
单细胞测序已成为生物医学领域的关键共性技术。然而，由于缺乏高效的手段降低“假单细胞率”，主流微流控平台的单通道细胞通量通常在1万细胞以下，空载率达到90%以上，且成本高昂，限制了对数百万个细胞或上千例样本的人群队列进行大规模研究。
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）最新开发的基因序列数据库GenBase正式上线，为科研用户提供基因序列数据汇交共享和查询下载服务。
人体携带的脂肪总量和脂肪在身体各部位的分布情况代表了两个相关但是不同维度的信息，它们从不同角度反映了脂肪组织对人体健康的影响。比如，通常利用体质指数（BMI）来定义肥胖，高BMI指数的个体，有更高的概率患二型糖尿病和冠心病。然而，对于任何给定的总体肥胖水平，个体的脂肪分布差异也有很大的不同。比如，对具有相同BMI的两个个体，当脂肪不成比例的聚集在内脏而不是在臀股部位时，会增加罹患心血管代谢性疾病的...
MethBank是一个综合性的DNA甲基化数据库，自2014年上线以来，一直致力于整合多物种高质量的全基因组单碱基精度DNA甲基化数据，因其高质量的数据资源、直观的可视化展示和友好的操作页面被领域内科研人员广泛使用。
随着单细胞技术的迅速发展和应用，越来越多的细胞类型和细胞多态性被发现。准确的细胞分类对于描绘细胞类型多样性、追踪细胞谱系、表征肿瘤微环境以及阐明发育和疾病复杂机制至关重要。
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的全转录组关联研究知识库正式上线。该研究成果以“TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research 在线发表。
相比于传统的比较基因组学分析，泛基因组学为开展物种基因组动力学、分类及鉴定、致病性和环境适应等研究提供了新的视角。
基因组序列变异与表型关联知识，主要是通过全基因组关联分析(GWAS)，在全基因组范围内鉴定与特定疾病或表型性状等相关联的遗传变异位点，是挖掘和揭示生物复杂性状分子遗传机制的重要资源。
中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因（图）
遗传性血液病 HLH 新致病基因
2022/8/30
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。HLH的病因及发病机制十分复杂，遗传因素被认为是其发病的主要原因之一。依照HLH国际诊疗指南，通过基因检测确认携带HLH易感基因突变的患者即可诊断为原发性HLH...
全球已被发现和描述的维管植物超过30万种，准确识别植物物种尤其是中药材基原物种的精准鉴定仍是一项很大的挑战。常用鉴定方法包括形态鉴定、显微鉴定、理化鉴定、DNA分子鉴定，其中DNA分子鉴定因其不受外界环境因素和生物个体发育阶段、器官组织差异的影响而被广泛应用。目前开发的各种分子标记，大体可分为两类：一是分类单元特异性标记，如序列特征扩增区域SCAR等，具有较强的专属性。《中国药典》收载的蕲蛇、乌梢...
尿路上皮癌（UC）是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一，包含上尿路上皮癌和膀胱癌，均起源于尿路上皮细胞，但上尿路上皮癌恶性程度更高，诊断时约60%的患者已发生肌层浸润，而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明，DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式，且与临床预后相关。而与膀胱癌相比，上尿路上皮癌的甲基化分析及图谱研究仍然欠缺。另...
热刺激是细胞经常面对的环境刺激，热刺激反应是所有细胞普遍具有的刺激反应机制。热刺激诱导的广泛的转录调控是热刺激反应的重要组成部分。近年来，科学家从表观遗传学的各层面对其机制开展了研究。当前，针对染色质空间构象这一重要的表观遗传学层次，是否在热刺激反应中发挥作用以及可能的具体作用形式存在争议。此外，针对动物细胞热刺激反应模式的研究普遍采用急性刺激（刺激时长普遍在1小时内），对慢性刺激的研究较为欠缺。
中国科学院北京基因组研究所（图）
国家生物信息中心 北京基因组研究所 精准医学
2022/6/17
中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。2019年11月13日，中央机构编制委员会批复关于北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子（中央编办复字〔2019〕167号）。国家生物信息中心面向我国人口健康、社会可持续发展和信息安全的重大战略需求和科...