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人淋巴毒素基因5′端上游NF-KB类因子特异性结合位点的研究
人淋巴毒素基因 DNA-蛋白质相毒作用 转录调控
2008/1/30
摘要淋巴毒素(Lymphotoxin,LT)是由活化的T淋巴细胞分泌的一种糖蛋白。LT基因的表达调控主要是在转录水平上。 PHA+PMA诱导的Jurkat细胞总RNA点渍杂交发现 ,Jurkat细胞的内源性LT mRNA的数量随诱导时间的延长而增加。凝胶迟滞电泳分析发现,PHA+PMA诱导4小时的Jurkat细胞核抽提物形成多种复合物,且在诱导不同时间后有明显变化。系列缺失片段的竞争反应表明 ,这...
摘要建立简便、实用的DYF155S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法，对中国汉族155个无关男性个体血样本DNA进行分型，两种方法分型结果一致。155人共检出66种等位基因，有38个等位基因仅出现1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名，频率最高的为18和22号等位基因，其第一条DNA片段大小为180bp，DNA条带数为连续的16和17个，频率均为0.065。这一位点...
摘要从已获得的在隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的EST片段(GenBank登录号：BE644538)出发，利用生物信息学和实验技术，克隆了小鼠睾丸生精细胞凋亡相关新基因Mtsarg1及相应的人类新基因TSARG1，GenBank登录号分别为AF399971和AY032925。小鼠Mtsarg1与人类TSARG1基因在氨基酸水平有55%的一致性和61%相似性，与其他已知蛋白质无明显同源性。小鼠...
人类锌指结构新基因ZNF18的克隆和表达谱分析
ZNF18基因 C2H2锌指结构域 胚胎整体原位杂交
2008/1/29
摘要在很多转录因子中发现的锌指结构,被认为在人类心脏的发育和相关疾病的发生过程中发挥重要的作用。本文报道了克隆和表达分析人类新的锌指蛋白基因ZNF18。该基因cDNA长2 767 bp，编码一个有549个氨基酸的蛋白，这一蛋白含有一个SCAN结构域，一个KRAB结构域和5个连续的C2H2型锌指结构域。ZNF18蛋白与小鼠Zfp535有77％的同源性。ZNF18基因定位于人染色体17p12~p13，...
近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查
非综合征型耳聋 近亲婚配 线粒体突变
2008/1/29
摘要耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中，有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚，共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析，该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合，提示此家系中的非...
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测
成骨不全 连锁分析 突变 剪接位点
2008/1/29
摘要
成骨不全（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种由于I型胶原形成障碍，导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全基因分别定位于17q21.31-q22和7q22.1，其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显形遗传的成骨不全家系进行连锁分析，在COL1A1遗传位点发...
人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族
X染色体 黑色素瘤抗原基因 基因家族 肿瘤
2008/1/29
摘要肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点。从4～6月孕龄人胎肝Cdna文库中克隆到1个黑色素瘤抗原基因（MAGE-D1）。随后发现了一个黑色素瘤抗原基 因亚家族，称为MAGE-D亚家族，其成员包括3个直系同源体（人MAGE-D1、大鼠SNERG-1和小鼠DLXIN-1）和2个旁系同源体（人MAGE-1和人KIAA1114）。该家族的3个人类成员...
摘要采用生物信息学分析与实验确认相结合的技术路线，通过所识别的基因在非冗余数据库比对发现了网上公布的计算机注释人类基因组编码序列存在各种类型的多处错误，包括cDNA水平的一个或一段碱基插入、缺失或突变，或是这些错误的不同排列组合，其中以错误插入为多，往往导致编码氨基酸的移码突变。最先举证了NCBI GENOME Annotation Project 预测人类新基因的下列错误类型：（1）开放读码框架...
人类免疫球蛋白超家族一个新成员:α-1B糖蛋白前体基因的克隆和分析
α-1B糖蛋白前体基因 克隆 RACE
2008/1/29
摘要应用RACE方法,从人肝Marathon cDNA中克隆一1694bp的cDNA,其中开放阅读框架在43-1530bp,编码495个氨基酸,1-17氨基酸为信号肽,有4个IGc2结构域,与从人血浆分离的α-1B糖蛋白高度同源,是一个尚未克隆的α-1B糖蛋白前体基因,属于免疫球蛋白超家族的一个新成员,可能在细胞识别和细胞行为的调节方面起作用。
摘要上海郊区本地人的来源多种多样,通过对13个分布于各区县的乡镇随机抽样
统计姓氏,并作各地之间的相关分析和主成分分析,发现嘉定、浦东、南汇、奉贤东部组成东北部一类,金山、松江、青浦、崇明组成相对一类。南翔姓氏来源复杂。马桥、金汇也是独特的一类。家谱中记载的姓氏与现代的姓氏有明显对应关系,并且东北部的姓氏主要来源于长江以北,而西南部姓氏来源于长江以南。这说明两地人群来源可能不同,东北部晚近成陆地...
一种新的 EST聚类方法
EST聚类 一致序列 无冗余cDNA文库
2008/1/29
摘要该研究发展了一种EST(expressed sequence tag)聚类方法(ESTClustering)，用于分析大规模EST测序中所产生的大量数据，以获得高质量、非重复表达序列。该方法在聚类过程中采用MEGABLAST工具对一致序列进行序列同源比较，并用phrap程序对每一EST簇进行拼接检验。这一聚类策略能降低测序错误带来的影响，有效识别基因家族成员，并避免选择性剪接的干扰。与NCBI...
摘要采用生物信息学方法克隆出全长3811bp的人类RC508 cDNA片段,经核酸和蛋白质分析为人类新基因(GenBank登记号:AF459094),利用RT-PCR方法从人类胰脏组织中扩增出包含编码508个氨基酸残基最大开放读码框架(ORF)的1680bp cDNA片段,经核酸测序证明与电子克隆结果完全一致。该基因具有启动子和TATA-box,ORF前同一相位有多个终子码,后有加尾信号,显示为客...
4号染色体部分重复和缺失一例
4号染色体
2008/1/26
摘要 木文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓，智力低下，体查多种畸形。其G显带核型为“6, XY, rec (4), dup c1, inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(pl6q31）的携带者，重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。
云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主成分分析
Y染色体双等位基因 单倍型 云南 民族
2008/1/26
摘要 世居云南的少数民族中，壮、傣、水、布依、布朗、德昂、佤、彝、白、怒、哈尼、傈僳、拉祜、纳西、景颇、阿昌、基诺和独龙18个民族是由“羌”、“濮”、“越”3大部落群体演化而来，是云南的土著居民。利用PCR-RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上13个双等位基因位点进行基因分型。结果显示，不同历史族源的民族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上具有一定的差异：在百越后裔民族群体中以单倍型H1...
摘要 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency ，21-OHD）基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用8例非经典型患者、35例经典型患者及35例正常对照者基因组DNA作模板，用特定引物特异性扩增CYP21的两个片段，片段1从Exon1→Exon3，片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR，用特定...