搜索结果: 1-15 共查到“人类遗传学 Human”相关记录15条 . 查询时间(0.078 秒)
Research on Tasmanian devil offers new insights into tackling human cancer（图）
Tasmanian devil human cancer
2020/8/14
A rare, transmissible tumor has brought the iconic Tasmanian devil to the brink of extinction, but new research by scientists at Washington State University and the Fred Hutchinson Cancer Re...
Penn-led Study Identifies Genes Responsible for Diversity of Human Skin Colors（图）
Penn-led Study Identifies Genes Responsible Diversity of Human Skin Colors
2017/10/25
Human populations feature a broad palette of skin tones. But until now, few genes have been shown to contribute to normal variation in skin color, and these had primarily been discovered through studi...
New look at archaic DNA rewrites human evolution story（图）
archaic DNA rewrites human evolution
2017/9/4
Hundreds of thousands of years ago, the ancestors of modern humans diverged from an archaic lineage that gave rise to Neanderthals and Denisovans. Yet the evolutionary relationships between these grou...
2017年人类遗传学和基因组学高登研究研讨会（The Gordon Research Seminar on Human Genetics and Genomics）
Human Genetics Genomics
2017/3/7
Applications for this meeting must be submitted by June 10, 2017. Please apply early, as some meetings become oversubscribed (full) before this deadline. If the meeting is oversubscribed, it will be s...
The Society was founded in 1967 - a brief history is on another page. It is a recognised international organisation, with its own statutes.The ESHG is one of the founding members of the ...
人类生殖相关新基因的定位和组织表达 Gene Localization and Tissue Expression of a Novel Human Reproduction-related Gene
辐射杂种细胞系 染色体定位 HBRP RT-PCR 生物信息学
2008/1/16
基因定位对研究基因之间以及基因与疾病之间的相互关系具有重要意义。应用辐射杂种细胞系技术（RH）对我们克隆的人类新基因HBRP（Human BSP-Related Protein）进行了染色体定位，结果将该基因定位于19q13.2～13.3，同时应用生物信息学方法在人类基因组重叠片段数据库进行该基因的定位，结果相吻合。研究证明,RH技术具有快速、精确、简便等优点，是基因定位研究中一强有力的技术。同时...
The Department of Human Genetics at the Emory University
Human Genetics 人类遗传学 Emory University
2008/1/11
The Department was founded in 2001 as part of the Emory University School of Medicine through the restructuring of the existing Department of Genetics and the incorporation of the entire Division of M...
摘要通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查，发现16种新的罕见人类染色体异常核型，它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15)；46,XY,inv(3)(p25;q29)；46,XY,t(7;18)(q10;p10)；46,X,t(X;13)(q24;q14)；46,XY,t(4;7)(q33;q22)；46,XY,t(8;15)(q24;q15)；46,XY,t...
人类血小板抗原1～6系统同步基因分型的研究Study on the Simultaneous Genotyping of Human Platelet Antigens of 1, 2, 3, 4, 5, 6 System by PCR-SSP and Its Applications
序列特异性引物—PCR 人类血小板抗原 基因分型
2008/1/8
摘要
为研究采用PCR—SSP技术，建立可靠的人类血小板抗原HPA-1,2,3,4,5,6系统的同步基因分型方法，并以所建立的方法研究血小板抗原。设计合成18条序列特异性引物，探索最佳退火温度，通过调整引物浓度、Mg2＋离子浓度，使HPA-1~6系统等位基因在同一条件下进行同步扩增和扩增产物在同一凝胶中进行同步电泳。引物的特异性和灵敏度采用基因型已知的质控DNA进行验证。应用此方法，对2000年...
胞质异质性——人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象Heteroplasmy: A Common Phenomenon of Mitochondrial Genome Mutations in Human Tumor Tissues
线粒体基因 突变 异质性 同质性 肿瘤
2008/1/6
为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态，利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配的正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增，并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选，基因测序确定突变类型与异质状况。结果表明，不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的异质率不同，口腔癌（65%）和食道癌（64%）具有较高的异质率，其次为乳腺癌（45.9%）。4种转换形式的发生频率Hm→Hm...
一个富含谷氨酸的人类分泌蛋白基因hMGRAP的克隆与表达分析 Molecular Cloning and Characterization of hMGRAP, A Human Secreted Protein with Multiple Glutamine Repeat
分泌蛋白 hMGRAP 谷氨酸
2008/1/6
摘要
为了筛选有功能意义的新的分泌蛋白，并对其功能进行探索，采用生物信息学工具预测得到一个新的人类分泌蛋白基因hMGRAP(Human Multiple Glutamine Repeat Acidic Protein)。该基因定位于染色体7q22.1，全长cDNA为1547bp，编码含有248个氨基酸的蛋白，该蛋白富含重复的谷氨酸序列, 等电点为4.6。用PCR方法从正常人的混合cDNA文库中...
人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究 Studies on the Mutation and Expression of TBX5 Gene in Human Simple Congenital Heart Disease
TBX5基因 心脏发育 突变 表达
2007/12/31
摘要应用PCR-DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况；以β-actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者（房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例）和3个非先天性心脏病患者（正常对照）心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析，观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在...
荧光原位杂交检测人与棕色田鼠Y染色体Detection of Y Chromosome in Human and Microtus mandarinus with FISH
荧光原位杂交 棕色田鼠 Y性染色体 pY3.4
2007/12/31
摘要应用荧光原位杂交技术，以人Ｙ染色体长臂上q12区的高度重复序列ＤＮＡ探针pY3.4，分别与人和棕色田鼠的中期染色体标本及间期细胞核进行杂交，检测人和棕色田鼠的Ｙ染色体.结果显示，人的中期染色体上和间期细胞核中发现了杂交信号，棕色田鼠的未发现杂交信号，由此讨论了棕色田鼠DNA与人Y染色体pY3.4的同源性和棕色田鼠的FISH结果，以便进一步研究棕色田鼠Ｙ染色体。
Abstract:The pu...
小鼠受精抗原1基因与人类同源基因的关系 The Relationship between Mouse Fertilization Antigen 1 Gene and The Human Counterpart Gene
受精抗原 基因克隆
2007/12/29
参照已报道小鼠受精抗原1（FA1）基因序列设计引物，运用PCR和PCR产物克隆测序等方法，对人受精抗原1（FA1）基因进行了克隆，并对两者进行了比较，结果显示:（1）已报道的小鼠FA1基因序列在其可读框内可能存在两处错误。（2）人OTK27基因可能与小鼠FA1基因同源，即OTK27基因就是人hFA1基因，或FA1基因就是小鼠otk27基因。
人类遗传突变数据库及其应用--The Application of Human Mutation Databases
突变数据库 遗传突变 SNP mutation database genetic mutation single nucleotide polymorphisms
2007/12/5
随着人类基因组序列草图的完成，基因组突变的研究显得日益重要，而越来越多的突变信息的积累，使得各种突变数据库相继诞生。本文根据各种数据库的功能，对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结，分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息，分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源，以及目前的突变数据库所存在的问题。
Research...