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搜索结果: 1-3 共查到医学 PAH相关记录3条 . 查询时间(0.062 秒)
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism, which is caused by mutation in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. Most of the PAH mutations a...
为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR-单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281...
摘要 随着人们对肿瘤发病机制认识水平的不断深入,DNA加合物的研究也越来越受到重视。PAH-DNA加合物是一种暴露标志物,在生物监测和流行病学研究中有重要意义。本文总结了PAH-DNA加合物与职业暴露、环境污染以及代谢酶、修复酶基因多态性的关系,介绍了目前常用于检测PAH-DNA加合物的几种方法。

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