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荷兰治疗遗传性贫血症获进展
荷兰 遗传性贫血症
2010/8/10
荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心4日发布新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。公报说，研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内，发现一种名为“KLF1”的蛋白质异常，由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的一个主要病征是血液中氧气流通不足。于是，研究人员在实验室制造出“KLF1”蛋白质，将其用于治疗贫血症患者。
血红蛋白S和8B+地中海贫血双重杂合子的研究
海贫血双重杂合子 海贫血 血红蛋白
2008/2/7
摘要本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国，女性，23岁。有腹痛和镰状细胞特征，其红细胞内含有大约15% MA, 18% HbA, 1.8%' HbA2和15%慢速血红蛋白。结构分析证明，慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S, p6Glu-Val。因此认为病人是血红蛋白S和8B＋地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断，并从分子遗传学和分子病理学方面进行...
摘要Fanconi贫血是一种罕见的隐性遗传性疾病，临床常以先天性畸形、进行性骨髓衰竭和遗传性肿瘤倾向为主要表现而确诊。FA病人细胞对DNA交联剂如丝裂霉素C（MMC）高度敏感。目前已经发现至少12种FA基因的缺失或突变能够引起FA表型的出现，其中10种相应的编码蛋白形成FA复合物共同参与FA/BRCA2 DNA损伤修复途径 — FA 途径。FA核心复合物蛋白FANCL具有泛素连接酶活性，在结合酶U...
FANCL在原始生殖细胞的形成和范可尼贫血中的功能研究
FANCL 生殖细胞 Fanconi氏贫血
2008/1/21
摘要Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。FA病人细胞染色体自发不稳定，并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感。目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤应答途径。新蛋白FANCL是FA复合物蛋白，作为E3连接酶催化FANCD2单一泛素化，泛素化FANCD2导向染色质与BRCA2相互作用，修复DNA损伤。FANCL、FANCC...
f4-地中海贫血（简写为f4地贫）是一种严重影响人民健康和人口质量的遗传性疾病，在我 {IA广大地域（特别在南方）具有较高的发病率。在p地贫中以重型患者后果最为严重，此类病例在此化学上表现为夕珠蛋白链完全缺如 (# D纯合子）或极度减少（/j+纯合子，其fl链仅相当于正常水平的5--30界）；在临床上则表现为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的根本措施是...
αβ复合型地中海贫血综合征的临床与实验观察＊
αβ地贫综合征
2008/1/15
本文对两例αβ复合型地中海贫血综合征的两个不相关家系成员进行了临床观察、血液学、血液生化和基因分析，讨论了α、β地贫两种病理基因同时复合存在的临床表现与病生理及其遗传关系。