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2023年2月26日，中国国内首家SMA（全称：脊髓性肌萎缩症）脊柱侧弯诊治中心在上海市罕见病诊治中心——交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）成立。今后，这一类患者将享受全生命周期的一站式绿色通道服务，在骨科、呼吸科、神经内科、麻醉科等多学科诊疗团队的支持下，他们的生活质量将能得到大大改善。
儿科完成医院首例SMA患儿鞘内注射治疗（图）
儿科 脊髓性肌萎缩症 湘雅三医院
2023/8/24
2022年3月10日，中南大学湘雅三医院儿科顺利为一位脊髓性肌萎缩症患儿完成首次腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，患儿已于11日顺利出院。这也是医院首次采用诺西那生钠注射液鞘内注射的方式为SMA患儿治疗。
2022年2月9日，清华大学医学院郭永团队与北京大学第一医院、首都医科大学附属北京妇产医院合作，在国际著名学术期刊《分析化学》（Analytical Chemistry）发表了题为“用于脊髓性肌肉萎缩症分子诊断和疾病严重程度评估的单管多重数字聚合酶链式反应检测方法”（Single-Tube Multiplex Digital Polymerase Chain Reaction Assay for ...
近日，基因治疗领域权威期刊《Human Gene Therapy》在线发表了我校生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生课题组脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）基因编辑治疗研究的最新成果。文章题为“Seamless genetic conversion ofSMN2 toSMN1 via CRISPR/Cpf1 and single-stranded olig...