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人体小卫星DNA探针的制备
小卫星DNA DNA多态性 寡聚核苷酸
2008/2/3
摘要根据人体小卫星DNA核心顺序，化学合成长23碱基寡核苷酸探针，筛选人体基因组文库，旨 在获得能用作遗传分析探针的小卫星顺序。结果得到15个含小卫星的阳性重组子。随机取其 一(C35.9)作探针，试做群体分析。所有个体均可检出多条杂交带。其中某些带具有多态性 。在一定检测条件下，检出的DNA图谱在有限的个体内具有个体特异性。结果表明筛选文库 得到的小卫星顺序可用于小卫星多态性的检测。其它小卫星探...
用DNA扩增法检测镰状细胞基因
中国人Hb s基因 DNA扩增 聚合酶链反应
2008/2/2
摘要本文报道应用DNA扩增技术对国内首例镰状细胞特征患者（Hb s杂合子）进行基因诊断。方 法是从患者干血标本中微量抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）扩增其β珠蛋白基因 ，经限制性内切酶MstII消化后作电泳分析直接检测Hb s基因。本文介绍的DNA诊断技术快速 、灵敏、简便，它不需要放射性同位素标记的探针，可以采用干血抽提的DNA，因此，对遗 传病基因诊断和携带者的筛查具有重要价值。
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利用DNA池和测序技术快速筛查SNPs及估算基因频率
DNA池 测序 单核苷酸多态性（SNPs） 基因频率
2008/2/1
摘要选取产蛋性能具有明显差异的4个鸡品种（莱航鸡、阳山鸡、丝羽乌骨鸡和隐性白洛克鸡）构建品种DNA池，采用测序的方法研究鸡催乳素基因5′侧翼调控区远端序列（1 028 bp）的多态性，快速筛查到8个可能与产蛋性能相关的SNPs（C-2402T、T-2192C、C-2161G、C-2134G、C-2062G、G-2040A、A-1944G和C-1884A）。进一步利用测序图中SNP等位基因峰高的比值...
摘要随着DNA聚合酶X家族成员数量的增加,特别是两个昆虫痘病毒（entomopoxvirus，EPV）成员的加入，家族内部的系统发育关系需要重新检查。总共37个来自不同物种的DNA聚合酶X家族成员的核心结构域序列被分析。结果显示:系统发育树呈现的家族内部系统发育关系基本上与家族成员的物种分布状态相吻合，其中，病毒成员与真核生物DNA聚合酶beta（polβ）亚群构成姐妹群，提示病毒成员可能起源于真...
眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性
眼皮肤白化病 P基因 基因突变 DNA 多态性
2008/2/1
摘要
眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因，定位于15q11.1－q12，由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白，该蛋白含12个跨膜区，其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变，多...
朱鹮随机微卫星扩增多态DNA（RMAPD）研究
朱鹮 遗传多态性 RMAPD
2008/2/1
摘要首次利用RMAPD标记对43只洋县人工饲养朱鹮群体的遗传多态性进行了分析。结果表明，RMAPD技术的稳定性与多态性比RAPD高。12对引物共扩增出2147条带纹，93条具有多态性。朱鹮的条带共享率为0.718，遗传多样性指数为3.664，反映群体内个体间相似程度较高，遗传多态性较低，需要加强对朱鹮的遗传多样性保护。
一种单个胚胎的DNA模板制备方法
卵子 胚胎 聚合酶链式反应 DNA模板制备
2008/2/1
摘要建立了一种简单处理单个卵子和早期胚胎制备DNA模板的方法——KOH/DTT-Triton X裂解法，并与TE-蛋白酶K法比较了PCR扩增效率。结果，采用KOH/DTT-Triton X裂解法处理单个卵子或2-细胞胚、8-细胞胚、桑椹胚、囊胚后，作为DNA模板直接进行PCR扩增线粒体DNA片段，3对引物的PCR扩增总成功率为100%（70/70），而TE-蛋白酶K法处理的单个卵子的PCR扩增总成...
摘要应用类核沉降法，分析了三个着色性干皮病家系中35名成员外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力。结果表明，6名XP患者和9名杂合于DNA损伤手20小时尚不能完成修复，他们11小时DNA修复率均值分别为UV，0.61±0.13,0,59±0.15和MNNG，0.44±0.15,0.46±0.16，与家系中10名非血缘亲属正常人DNA修复率均值...
扬子鳄种群的微卫星DNA多态及其遗传多样性保护对策分析
扬子鳄 微卫星DNA 遗传多样性 保护对策
2008/1/31
摘要扬子鳄(Alligator sinensis)是中国特有的珍稀保护动物，为保护这一濒危物种，我国于80年代初在安徽宣州先后建立了扬子鳄繁殖研究中心和国家级扬子鳄自然保护区，现饲养种群存鳄数量已达10 000余头。为了揭示扬子鳄种群的遗传结构，共采集了39个个体的样品，其中包括6件剥制标本，按代系不同，分为野生群、F1代饲养群及F2代饲养群，用微卫星DNA分子标记对其进行研究。分析结果显示：扬子...
DNA进化马尔可夫过程模型的评价与推广
核苷酸替代 随机过程模型 分子进化
2008/1/31
摘要本文对 DNA序列进化过程中核苷酸替代的随机模型进行了评价,对替代速率在时间和空间上不恒定的情形进行了考察与推广。Lanave等(1984) 曾提出一个模型 ,宣称对替代的模式未做任何假定,但事实上我们证明它假定替代过程是可逆的。运用2-p、4-p和6-p模型进行的计算表明替代速度在位点间的差异会造成估计的替代数严重偏低,并且替代数越大,偏差也越大。替代模式在位点间的差异也会造成估计值偏低,但...
应用贝叶斯理论推断DNA分子标记基因型
贝叶斯概率 DNA标记 遗传信息不完全
2008/1/30
摘要引入贝叶斯理论用以从DNA分子标记的表现型(电泳谱带)推断其基因型(DNA来源)。结果表明,根据标记座位独立假定而确定的遗传信息不完全标记的基因型概率,与根据邻近的遗传信息完全标记的基因型和有关重组率算得的相应贝叶斯概率,通常都有很大的差异。所以在进行数量性状基因定位和标记辅助选择等工作之前,应当计算每一个体基因组上所有遗传信息不完全座位的有关基因型的贝叶斯概率。文中列出计算未知基因型的贝叶斯...
摘要 近几年发现了拟果蝇（Drosophila simulans）在中国大陆的广泛分布。用随机扩增多态性DNA(RAPD)方法研究了中国大陆38个不同地理群体的拟果蝇(D.simulans)在DNA水平上的遗传多样性，初步讨论了拟果蝇在中国大陆的起源。以40种10 bp长的寡聚核苷酸随机引物进行PCR扩增，根据遗传距离利用UPGMA法作出的相关聚类图显示：（１）38个地理群体按纬度以南京(NJ)为...
三步法扩增高变异区DNA
高变异区 PCR 三步法
2008/1/30
摘要分子进化研究中所遇到的一个常见问题是某些基因的目标区域进化较快而难以用特定引物在不同种属间进行有效扩增，这将影响到整个实验的进程和全部结果的综合分析。虽然巢式和半巢式PCR等能显著提高扩增的特异性，而应用于高变异区的扩增结果仍是杂带多或涂抹严重，不能满足后续实验需要。在果蝇Fak56D基因的研究中需要扩增不同属及黑腹果蝇种组不同种亚组的相关片段，由于该DNA区域变异较显著，常用扩增方法对大部分...
运用微卫星DNA标记分析我国野生鹌鹑遗传多样性
微卫星 野生鹌鹑 遗传多样性 亲缘关系
2008/1/29
摘要运用微卫星DNA标记对我国境内分布的两种野生鹌鹑(野生日本鸣鹑、野生普通鹌鹑)和家鹑群体的遗传多样性进行分析。通过计算反映群体变异的多态信息含量（PIC）、固定指数、平均杂合度、基因分化系数等相关指标，结果表明：野生普通鹌鹑群体遗传多样性更为丰富，每个座位平均检测出4.67个等位基因，群体多态信息含量和平均杂合度亦为最高，分别为0.5732和0.6621；家鹑最低，分别为0.5467和0.59...