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2021年7月28日下午，27岁的单基因病患者刘女士在湘雅医院手术室成功剖宫产下一个健康宝宝。经查证国内外公开的文献报道，此为全球首例综合运用胚胎植入前遗传学检测（PGT，也就是大家俗称的“三代试管”）和子宫内膜容受性检测（ERT）两种精准组学技术后，成功阻断多发性内分泌腺瘤I型致病基因并获得健康子代的女性不孕症患者。
医学分子遗传学 第三讲单基因病的分子遗传学
医学分子遗传学 单基因病
2008/1/17
应用重组DNA技术，对一些单基因病的分子遗传学已经研究得很深入，其中尤以血红蛋白病最为详尽。