搜索结果: 1-15 共查到“遗传学 发现”相关记录161条 . 查询时间(0.907 秒)
科学家在史前遗骸中发现古人类遗传病（图）
古人类 遗传病 唐氏综合征
2024/3/1
德国科学家在距今约5500年的史前遗骸中发现了古代染色体病病例，其中包括六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征，这些发现或是首次在历史上或史前的遗骸中发现爱德华兹综合征。相关研究近日发表于《自然—通讯》。
近期，中国科学院上海营养与健康研究所研究员王莹研究组与研究员时玉舫，在《自然-免疫学》（Nature Immunology）上，在线发表了题为Oleic Acid Availability Impacts Thymocyte Preprogramming and Subsequent Peripheral Treg Cell Differentiation的研究成果。该研究发现了胸腺基质微环境中油...
2024年1月10日，国际学术期刊npj Parkinson’s Disease在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）吴立刚研究员与上海交通大学医学院附属瑞金医院刘军教授的最新合作研究成果“Candidate biomarkers of EV-microRNA in detecting REM sleep behavior disorder and Parkin...
中国科学院营养与健康所发现调节性T细胞外周分化命运调控新机制（图）
细胞 免疫学 遗传学
2023/12/11
2023年12月7日，中国科学院上海营养与健康研究所研究员王莹研究组与研究员时玉舫，在《自然-免疫学》（Nature Immunology）上，在线发表了题为Oleic Acid Availability Impacts Thymocyte Preprogramming and Subsequent Peripheral Treg Cell Differentiation的研究成果。该...
中国科学院心理所发现中介遗传和心理调节疼痛敏感性的多模态共变脑模式（图）
遗传 心理调节 疼痛
2023/11/16
疼痛是不愉快的主观体验，但对疼痛感知的敏感性存在较大的个体间差异。探究疼痛敏感性个体差异的产生机制，对于阐释慢性疼痛的易感性并进行个性化疼痛管理具有重要意义。已有研究提示，疼痛敏感性的个体差异可能受到基因-脑与心理状态/特质-脑之间复杂的相互作用所影响。然而，由于这些因素之间的相互作用具有复杂的多样性，缺乏可以整合大脑、基因和心理因素的模型来解释疼痛敏感性的个体差异。
中国科学院广州分院华南植物园发现miR5810/OsMRLP6调节水稻光合作用（图）
绿体发育 系统分析 遗传
2023/11/7
水稻是世界上最重要的粮食作物之一，光合效率是制约水稻生产的重要因素。目前关于提高水稻光合效率的研究主要集中在改善光合作用的特定步骤或性状，较少对光合调控的研究。小分子RNA（miRNA）在作物生长发育和逆境胁迫中发挥重要作用，但关于miRNA参与调控水稻光合作用的报道不多。
精原干细胞是维持哺乳动物生殖细胞稳态和持续精子发生的基础。此类细胞数量稀少，必须通过自我更新保持自身数目相对恒定，同时通过定向分化提供大量细胞参与生精过程。有研究揭示了精原干细胞核心微环境因子和一批关键的内源因子，但我们对精原干细胞活性的来源和其代谢状态与命运决定的关系缺乏了解。随着单细胞组学技术的发展，我们能够从单细胞水平探究不同细胞类型转录和表观遗传状态，描述细胞发育轨迹并筛选在细胞命运决定中...
中国科学院心理所发现年轻人群脑血流量在特定脑区有中等遗传度（图）
遗传因素 血液灌注 磁共振成像
2023/10/2
血液灌注是指流经一个器官或组织体的毛细循环血流速率，是所有器官的重要生理特性，对大脑具有重要意义。大脑是人体最重要的器官，重量仅占体重的2～3%，但正常成人全脑血流量约为800～1000毫升/分钟，占每分钟心脏搏出量的20%。脑血流量（脑血流量，CBF）是指每100g脑组织在单位时间内通过的血流量，被认为是大脑新陈代谢和神经活动的重要指标。近年来，CBF失调已成为神经系统疾病和精神疾病的潜在神经影...
中国科学院心理研究所发现年轻人群脑血流量在特定脑区有中等遗传度（图）
年轻人群 脑血流量 特定脑区 中等遗传度
2023/9/25
血液灌注是指流经一个器官或组织体的毛细循环血流速率，是所有器官的重要生理特性，对大脑具有重要意义。大脑是人体最重要的器官，重量仅占体重的2～3%，但正常成人全脑血流量约为800～1000毫升/分钟，占每分钟心脏搏出量的20%。脑血流量（Cerebral Blood Flow，CBF）是指每100g脑组织在单位时间内通过的血流量，被认为是大脑新陈代谢和神经活动的重要指标。近年来，CBF失调已成为神经...
中国科学院遗传与发育生物学研究所等发现Shank3突变犬听觉功能异常（图）
Shank3 突变犬 听觉功能异常
2023/8/23
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经机制尚不清楚。
我国科学家发现葡萄糖调控mTORC1活化新机制
葡萄糖 mTORC1 活化新机制
2024/1/16
细胞需要精确感知外界营养物质含量以改变自身代谢进程，从而调整细胞生长状态。mTORC1复合物作为细胞合成代谢的调控中枢，一旦发生信号通路失调，会对细胞生长、增殖产生重要影响。已有研究表明，葡萄糖下游代谢物与mTORC1活化相关，O-GlcNAc糖基化修饰参与多种信号通路的调控，并与肿瘤、糖尿病、心血管和神经退行性疾病等多种疾病密切相关。
研究发现器官大小与铁吸收协同调控机制
器官大小 铁吸收 协同调控机制
2023/8/10
植物如何调控种子和器官大小是重要的发育生物学问题，且与作物产量密切相关，是影响农业生产的重要因素。种子和器官大小与营养元素的吸收利用密不可分，但植物如何协同调控种子和器官大小及营养元素吸收利用的分子机理尚不清楚。
中国科学院遗传与发育生物学研究所姜丹华研究组发现一个疾病相关蛋白在植物中的新功能
姜丹华 蛋白 植物 遗传
2023/7/6
真核生物基因组的功能依赖于遗传和表观遗传信息。在细胞分裂时，遗传和表观遗传信息的准确复制和保留是维持细胞命运的关键，而这些信息的异常变化往往会造成疾病的产生。TONSOKU (TSK)是一个首先在植物中被发现参与DNA复制时损伤修复的蛋白，其在人中的同源蛋白TONSOKU-like (TONSL)也具备同样的功能，并且TONSL的突变与一些发育畸形和癌症等人类疾病密切相关。一般认为，TSK/TON...
北京基因组所（国家生物信息中心）合作发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
基因 解析冠心病 遗传
2023/11/21
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
李晓江团队发现亨廷顿病小鼠中CAG重复序列不稳定性的新机制（图）
亨廷顿病 暨南大学 中枢神经再生
2024/3/26
亨廷顿病（Huntington's disease, HD）作为一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病，其主要病因是位于人类四号染色体上的huntingtin基因中1号外显子内的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（cytosine-adenine-guanine, CAG）三核苷酸重复序列发生异常延伸并导致由其转录和翻译的蛋白质发生突变而致病。然而CAG重复序列增长的机制并不清楚。TDP-43（TAR DNA...