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李晓江团队发现亨廷顿病小鼠中CAG重复序列不稳定性的新机制（图）
亨廷顿病 暨南大学 中枢神经再生
2024/3/26
亨廷顿病（Huntington's disease, HD）作为一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病，其主要病因是位于人类四号染色体上的huntingtin基因中1号外显子内的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（cytosine-adenine-guanine, CAG）三核苷酸重复序列发生异常延伸并导致由其转录和翻译的蛋白质发生突变而致病。然而CAG重复序列增长的机制并不清楚。TDP-43（TAR DNA...
中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江组在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病 家族遗传性神经退行性疾病 HD
2013/10/27
亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点；病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复（>35）编码突变亨廷顿蛋白（mutant huntingtin，mHtt）所致。 mHtt在神经元胞质和核内形成不溶性聚集物，影响细胞内多种功能。突触作为神经...