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“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期...
家族性高胆固醇血症样表型遗传异质性的分子基础
家族性高胆固醇血症样表型 基因突变 异质性
2008/1/29
摘要家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变，致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷，导致血浆低密度脂蛋白（LDL）大幅度增高，并可导致早发冠心病。“FH”已经成为携带LDL-R基因突变患者的同意词，但日益增多的研究证实，其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH样表型。这些致病基因的发现，促进胆固醇代谢的研究进入新领域，有助于深入探讨胆固醇代谢的调节机制，并将为FH样表型...