搜索结果: 1-15 共查到“生物工程 基因突变”相关记录50条 . 查询时间(0.188 秒)
克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险
基因突变 冠心病 血液肿瘤
2024/1/29
2024年1月11日， JAMA Cardiology杂志在线发表了国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队一项有关克隆性造血相关体细胞基因突变与冠心病发生关系的研究成果。该成果首次在中国自然人群中构建了克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱，发现其会显著增加冠心病发生风险，而且与先天炎症基因遗传风险呈现明显叠加效应。
本发明提供一种解除反馈抑制的thrA基因突变体，其中，所述thrA基因突变体的基因序列为序列表SEQIDNO：1的757？759位碱基突变为组氨酸密码子的序列，所述组氨酸密码子包括CAU和CAC。还提供了含有所述基因突变体的苏氨酸操纵子thrABC以及含有所述苏氨酸操纵子thrABC的重组载体、含有所述重组载体的重组菌以及应用。本发明获得高效解除反馈抑制的ThrA突变体，构建了高效生产苏氨酸的菌株...
中国科学院化学研究所专利：检测EGFR基因突变的试剂及其应用
中国科学院化学研究所 专利 EGFR 基因突变 检测试剂
2023/7/17
中国科学院化学研究所专利：检测EGFR基因突变的试剂及其应用
中国科学院化学研究所专利：一种可视的多个基因突变位点同时检测的方法
中国科学院化学研究所 专利 可视 基因突变位点
2023/7/12
中国科学院化学研究所专利：一种可视的多个基因突变位点同时检测的方法
尿崩症（diabetes insipidus, DI）是由于精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP）分泌不足或反应不敏感而导致的综合征，主要表现为烦渴、多尿、低渗尿。尿崩症根据病因分为中枢性尿崩症（central diabetes insipidus, CDI）和肾性尿崩症（nephrogenic）diabetes insipidus, NDI）两类。编码AVP的AVP-N...
探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法?对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查；通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列，采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序；采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。
这个基因突变会让人变矮4厘米（图）
基因突变 人 变矮 4厘米
2020/5/22
基因是影响身高的主要因素，但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用，单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中，研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内，找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时，身高平均会下降2.2厘米；一对等位基因均突变时，对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示，这是已知的对身高影响最为显著的基因。
罕见“杀手”基因突变或缩短寿命（图）
罕见 基因突变 缩短寿命
2020/5/7
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明，DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减少数年寿命。据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索...
由英国、丹麦等多国研究人员组成的团队通过基因测序技术，发现了针对一种已经对抗生素产生耐药性的“超级细菌”的治疗方法，为解决抗生素耐药性问题提供了新思路。
科学家新发现：婴儿猝死综合征可能与SCN4A基因突变相关联
科学家 婴儿猝死综合征 SCN4A基因突变
2019/1/21
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，其可能与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。该钠离子通道蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。在美国，SIDS每年导致高达2400名婴儿死亡，而且尽管一些行为，如与父母睡在同一张床上，吸入香烟烟雾或面朝下躺着，与更高的...
肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系
肺腺癌 表皮生长因子受体 基因突变
2018/12/6
目的：探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变之间的关系。方法：共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例，对其进行EGFR基因突变检测；入组患者均按照2011 年国际肺癌研究学会（Intemational Association for the Study o...
这或许是每个想要成功的人的梦想：有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作，而不是休息8个小时。
几个基因突变或让禽流感人际传染
基因突变 禽流感 传染
2017/6/22
一个国际科研小组最新发现，几种特定的基因突变可能导致H7N9禽流感病毒获得人与人之间传染的能力。监控这些突变会有助于及时阻止疫情传播。
禽流感病毒通常只感染鸟类，但近年已发现多个亚型可以从家禽传染到人类，H7N9就是其中之一。目前还没有发现禽流感病毒获得人际传染的能力，但如果病毒通过基因突变获得这一能力，则可能导致流感大流行。
PTCH1基因突变对牙源性角化囊性瘤上皮细胞增殖的影响
牙源性肿瘤 PTCH1基因 突变 细胞增殖
2018/12/4
目的：研究牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumour, KCOT）中PTCH1基因突变与上皮细胞中bcl2、丝聚合蛋白和兜甲蛋白表达的关系，探讨PTCH1基因突变对肿瘤上皮细胞增殖、分化的影响。方法：采用PCR直接测序法筛选出有PTCH1基因突变的KCOT患者及无突变者各20例，用免疫组织化学方法检测上皮细胞增殖相关蛋白bcl2、丝聚合蛋白、兜甲蛋白在KC...
江西师范大学生命与环境科学学院遗传学课件第十章 基因突变
江西师范大学生命与环境科学学院 遗传学 课件 第十章 基因突变
2017/5/16
江西师范大学生命与环境科学学院遗传学课件第十章 基因突变。