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脆性X综合征的基因诊断与产前诊断脆性X综合征 FMR1基因 PCR RT-PCR 基因诊断产前诊断 2007/12/7

摘要为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法，对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查，以及PCR直接扩增FMR1 5'端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达（35/273），分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者；B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达，分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者；C家系的男性...