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父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响
MTHFR 神经管畸形 病例对照研究
2008/1/7
本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案,用纸片法采集病例和对照外周血标本,用PCR-RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示,分别比较两组父亲或母亲基因型频率时,差别不显著;将父母基因型联合起来分析则发现,病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母,提示后代是纯合突变( TT)概率越大,发生NTD的风险性也越大。结论是,父...
神经管畸形相关基因的研究进展
神经管畸形 基因多态性
2007/12/29
神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面，简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系，从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。
中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
神经管缺损(NTD) 10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） 遗传易感性 病例－父母对照研究
2007/12/7
应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究， 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型；对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR；另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=3.2，95％CI=1....