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新生突变（de novo mutations，DNMs）是指父母的生殖细胞在减数分裂过程中发生并遗传给下一代的突变，在多种散发性疾病，尤其是散发性神经精神疾病中扮演着重要的角色。基于核心家系的全外显子测序（whole-exome sequencing， WES）和全基因组测序（whole-genome sequencing， WGS）已经成为鉴定DNMs最直接有效的方...
探索神经精神疾病的发生发展机制及其诊治技术具有重要意义。中脑的多巴胺神经元投射到广泛的前脑区域，所释放的多巴胺调控许多重要功能的过程，例如运动、认识、意识和学习过程等。其变异带来许多神经精神疾病，如帕金森氏症、精神分裂症、注意力缺乏多动症等，而相关的多巴胺拮抗剂、激动剂和重新摄取抑制剂等常常被用于治疗这些疾病。因此，研究中脑中多巴胺的调控不仅可以帮助人们理解大脑工作的神经生物学机制，也能为发展神经...
第二届全国神经精神疾病遗传学学术会议结束
神经精神疾病 遗传学
2008/1/18
中国遗传学会第二届全国神经精神疾病遗传学学术会议于198，年9月14-19日在青岛举行。来自全国25个省、市、自治区的135名代表出席了会议。这次会议共收到学术论文193篇，分别在大会和分组会上宣读交流。其中神经科遗传病论文131篇，内容涉及染色体病、代谢病、精神发育不全、中枢神经系统及外周神经系统疾病、脊髓小脑病变与发作性疾病等；精神科论文62篇，主要内容有：精神分裂症、情感性精神病、其他精神疾...