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2023年9月5日,《美国国家科学院院刊》(PNAS)在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心周小龙组与王恩多组合作完成的最新研究成果,揭示了哺乳动物线粒体mRNA翻译需要严格的质量控制机制。
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias, ADCAs)是一种神经系统退行性疾病, 具有高度的遗传异质性, 其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxias type 3, SCA3)是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因片段, 用毛细管电泳和测序方法...
共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia简称AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综合征,亦有人将之归为DNA修复缺陷病,属常染色体隐性遗传。国外统计本病发病率约1/40,000,由此估测人群中杂合子约1%[9]。国内马君牧于1964年报告首例,至1985年底见于文献共11例[1-5]主要...

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