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人类作为灵长类中拥有最大脑容量、最复杂大脑沟回的物种,伴随着大脑皮层区域连接特化等一系列大脑进化特征,为人类智慧起源提供了基础。进化上,新基因的出现在新性状的产生中发挥着非常重要的作用。其中,基因片段复制(segmental duplication, SD)是灵长类特别是人类新基因的重要来源。SRGAP2C作为片段复制后产生的人类特异基因拷贝(human-specific duplicated g...
高海拔缺氧会限制胎儿生长,导致新生儿出生体重降低和死亡率增加。然而,藏族作为最早进入高原并成功定居的人群,经过长期的自然选择,获得了更高的繁殖成功率,具体表现在新生儿体重更高、产前和产后死亡率更低。虽然以往研究报道了很多与藏族人群的高原低氧适应相关的候选基因,但这些遗传变异是否影响,以及如何影响高原人群的胎儿发育并最终提高生殖成功率仍不清楚。
作为最早进入高原并成功定居高原的人群,生活在青藏高原的藏族被认为是目前最适应高原的人群,也是研究人类适应极端环境的最佳对象。经过长期的自然选择,藏族人群已经进化出一套适应高海拔低氧极端环境的生理机制。然而,藏族人群在高原低氧极端环境中保持高生殖力并成功繁衍后代的遗传机制一直没有答案。
血氧饱和度(SpO2)是血液中氧气和血红蛋白结合的容量占全部血红蛋白容量的百分比,即血液中氧气的浓度。在高原低氧的环境中,SpO2是表征人体内可用氧的关键参数,也是评估个体适应高原环境最重要的生理指标之一。在平原地区,正常人的动脉SpO2为97-100%。当该水平低于90%,则被认为是低氧血症。高原地区氧分压降低,人体摄入氧减少,SpO2会明显下降。低SpO2会带来一系列的生理性低氧血症,包括疲乏...
2021年03月26日下午,应生命科学院靳文菲副教授邀请,中国科学院昆明动物研究所研究员,博士生导师宿兵做客第九期“生命科学学院杰出学人大讲堂”,在图书馆111报告厅带来主题为《Comparative 3D genome analysis reveals evolutionary innovations of human brain development》的学术讲座。本期大讲堂由生命科学院靳文菲...
悬棺葬是将殓尸棺木高置于临江面海、依山傍水的悬崖峭壁上崖壁、洞穴、裂隙的一种葬俗。悬棺葬广泛分布于中国长江流域及其以南地区,在东南亚乃至太平洋群岛亦有较多的分布。随自然风化和人为破坏,这类遗迹越来越少。作为一种比较奇特而古老的考古文化遗存和丧葬习俗,悬棺葬文化一直受到考古学界的广泛关注。年代最早的悬棺葬遗址位于我国福建省武夷山地区,距今 3,600年,相当于我国的商周时期。福建武夷山地区被认为是悬...
猕猴(Macaca mulatta)作为与人类进化关系最近的可进行遗传操作的非人灵长类,在大脑发育以及脑结构上都与人类具有高度的相似性。因此,在猕猴疾病模型上探索Cas9基因编辑的脱靶效应对未来的临床应用至关重要。为了系统评估CRISPR-Cas9在灵长类基因编辑中的脱靶效应,中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、郑萍课题组、昆明动物所灵长类中心以及中科院营养与健康研究所徐书华课题组合作,利用CRI...
恒河猴(Macaca mulatta)是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组,但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差,序列碎片化和缺失严重,极大地限制了它的应用,特别是无法用于对基因组结构变异(Structural Variant,SV)的解析。
世居青藏高原的藏族人群可以较好地适应高原低氧极端环境。与移居高原的平原汉族人群相比,世居高原的藏族人群在生理上表现为具有较高的通气量、较低的肺动脉压以及相对较低的血红蛋白浓度。其中,血红蛋白浓度可以间接地反映人群对高原的适应情况。宿兵实验室与西藏大学高原医学研究中心崔超英教授实验室、青海高原医学科学研究院吴天一院士实验室等通过10多年的紧密合作,深入当地村镇,实地采集了20多个地理区域的不同海拔藏...
藏族人群对高原低氧极端环境表现出了较好的适应能力,这种适应能力是长期自然选择的结果(Qi et al Mol Biol Evol 2013)。然而,藏族人群的遗传适应是如何通过分子水平的精细调控实现心、肺等氧交换和氧运输器官在高原低氧下的正常生理功能的仍是未解之谜。宿兵课题组与西藏大学高原医学中心的崔超英教授、青海省高原医学科学研究院吴天一院士通过多年的紧密合作,对高原藏族与平原汉族人群间的全基因...
记者2013年5月28日从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员近期发现,导致人类大脑发育异常的MCPH1基因,在人类大脑进化和智力起源中起到关键作用,可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。相关成果在线发表于《BMC生物学》杂志。
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,双生子研究和领养研究证实,精神分裂症具有很强的遗传力(>80%)。近年来,随着研究手段的不断成熟以及样本量的逐渐增大,越来越多的精神分裂症易感基因被报道出来。

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