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重磅！金力院士团队发表汉族个体全外显子组测序最新研究成果（图）
二代测序技术 金力院士 个体全外显子组测序
2022/6/24
伴随诊断网讯：2021年8月18日，Journal of Genetics and Genomics在线发表了复旦大学金力院士团队题为“The HuaBiao Project: Whole-Exome Sequencing of 5,000 Han Chinese Individuals”的研究论文。该研究对来自中国郑州（华北）、泰州（华东）、南宁（华南）三个代表性汉族群体的5000个体进行外显子...
TRIMCyp是在哺乳动物进化过程中，由cyclophilin A (Cyp A)通过逆转座机制插入TRIM5基因后通过转录剪切产生的融合蛋白，它对逆转录病毒的复制具有物种特异性的限制能力。目前研究发现，哺乳类动物存在独立进化而来的4种形式TRIMCyp融合蛋白，分别是存在于新大陆猴的鹰猴TRIMCyp(omTRIMCyp)、存在于旧大陆猴的北平顶猴TRIMCyp(npmTRIMCyp)和TRIM...
外显子测序成诊断遗传病新希望
外显子 遗传病 DNA
2013/10/8
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。
湖羊、东湖杂种羊POMC基因外显子3单核苷酸多态性及其与生长性状的关联分析
阿黑皮素原 PCR-RFLP 绵羊 生长性状
2013/10/30
阿黑皮素原(Pro-opiomelanocortin, POMC)在动物采食和能量平衡调控中发挥重要作用, 文章对绵羊POMC基因外显子3进行扩增和测序, 筛选多态性位点, 并分析多态位点与湖羊和东弗里生×湖羊杂种羊生长性状的相关性。测序后发现湖羊POMC基因外显子3有2个单碱基突变(g.273 T/C和g.456 G/A), 根据273位点处发生的T/C突变, 建立PCR-RFLP分析方法, 并...
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。研究表明仍有...
通过比较基因组学方法, 利用哺乳动物基因组数据对不同表达丰度外显子的进化特征进行了研究. 以非编码区和假基因为对照, 对外显子进行序列相似度、phastCons和Ka/Ks分析, 结果显示, 高表达外显子十分保守而低表达和低表达的外显子也在物种间表现出保守的进化特征. 低表达丰度的外显子构成了物种转录组中大多数的转录本种类, 结果显示它们的进化都受到功能限制, 暗示它们可能在生物进化过程中为增加生...
摘要应用PCR?FLPs方法对10个鸡种的B-LⅡβ（β1外显子）基因进行分子遗传多态性研究，综合4种限制性内切酶的酶切情况，共检测到37种基因组合型，并且在个体间以及品种间的基因型频率、基因组合型频率都存在较大的差异。同时各酶切位点的Hardy?einberg平衡状态在品种上也表现不一致。克隆测序结果表明：β1外显子分子遗传多态性更多地体现在氨基酸水平，作为抗原结合区，其丰富的多态性与抗原多样性...
牙鲆GH基因外显子多态性与生长性状关系的初步研究
2007/7/28
专著信息
书名
牙鲆GH基因外显子多态性与生长性状关系的初步研究
语种
中文
撰写或编译
作者
倪静,尤锋,张培军,徐冬冬,徐永立
第一作者单位
出版社
高技术通讯,已正式录用
出版地
出版日期
年
月
日
标准书号
介质类型
页数
字数
开本
相关项目
四倍体、有丝分裂雌核发育牙鲆形成细胞学机制的研究
瘢痕疙瘩fas基因外显子6、8、9的突变分析
2007/7/28
期刊信息
篇名
瘢痕疙瘩fas基因外显子6、8、9的突变分析
语种
中文
撰写或编译
作者
靳睿,高建华,罗勇
第一作者单位
刊物名称
《中国美容医学》
页面
2003，12（4）343-5
出版日期
2003年
月
日
文章标识(ISSN)
相关项目
瘢痕疙瘩Fas突变基因替代治疗的实验研究