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卵母细胞和早期胚胎异常是造成女性不孕及试管婴儿反复失败的重要原因。已有研究证实,遗传因素在卵母细胞和早期胚胎异常中发挥重要作用。既往研究主要集中于大家系及近亲家系患者,且致病突变主要遗传自父母,展现为显性遗传或隐性遗传模式。然而,新发突变(De novo mutations,DNMs)在卵母细胞和早期胚胎异常中发挥怎样的作用尚不清楚。
植入前胚胎停滞(Preimplantation embryo arrest,PREMBA)是导致辅助生殖反复失败的主要原因之一,表现为受精后第三天无法形成有效8细胞胚胎,或第五天无法形成囊胚。之前已知基因及机制集中于母源机制复合体成员突变及异常,且仅能解释少部分患者,那么PREMBA患者背后还隐藏着哪些未知的致病因素?是否存在新的分子机制?
纺锤体的正确组装是哺乳动物有丝分类和减数分裂顺利进行的关键事件,只有纺锤体的精确组装才能保证染色体的正确分离及后续细胞和胚胎的正常分裂及发育。人与小鼠体细胞的纺锤体组装由中心体(centrosome)介导,而人和小鼠卵母细胞中并不存在中心体。
近日,复旦大学生物医学研究院王磊课题组与中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)竺淑佳课题组以及中科院上海药物所余学奎课题组合作解析了人源Pannexin 1通道的结构与功能。相关研究论文以《人源七聚体Pannexin 1通道的冷冻电镜结构》(“Cryo-EM structure of human heptameric Pannexin 1 channel”)为题发表于《细胞研究》...