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摘要染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失，运用染色体G显带技术，在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析；同时运用多重PCR技术，在核型正常的患者和100个正常生育男性中，对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中，39人（10.9%）发现有染色...
严重寡精症ICSI精子供体的DAZ基因拷贝缺失研究
无精症缺失基因 基因缺失 严重寡精症 ICSI
2007/12/29
摘要DAZ基因拷贝缺失与人类的生精障碍有关。为了解中国正常生精男性和ICSI中严重寡精症精子供体DAZ基因拷贝缺失的分布, 探讨DAZ基因拷贝数检测在严重生精障碍精子供体遗传缺陷筛查中的意义, 本研究运用多重PCR和PCR-RFLP技术, 对128例严重寡精症ICSI精子供体和287个正常生精男性的DAZ基因缺失进行了研究。发现DAZ1/DAZ2、DAZ3/DAZ4和全部4个拷贝缺失等3种拷贝缺失...
无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析---附2例世界首报染色体异常核型
无精症 严重少精症 染色体畸变 AZFc区
2007/12/26
对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13)，46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型），主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）；染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,X...