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科学家揭示心脏发育轨迹和先天性心脏病相关的非编码突变
心脏发育轨迹 先天性心脏病 非编码突变
2024/1/23
中美科学家合作发现重要蛋白与先天性心脏病的关系
蛋白 先天性心脏病
2009/2/6
日前,美国印第安纳州大学医学院、Walther癌症研究院、中科院上海生科院营养科学研究所的研究人员在对重要信号途径中的一个关键蛋白——Smad7的研究方面取得了重要进展,首次揭示了Smad7与先天性心脏病的关系,这一研究成果公布在《生物化学杂志》(JBC) 上。
人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究 Studies on the Mutation and Expression of TBX5 Gene in Human Simple Congenital Heart Disease
TBX5基因 心脏发育 突变 表达
2007/12/31
摘要应用PCR-DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况;以β-actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析,观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在...