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一生中患病的几率或可预测 十种慢性病遗传风险估算更接近临床
糖尿病 慢性病 冠心病
2024/2/29
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
昆明动物所揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制（图）
阿尔茨海默病 遗传风险 基因 神经细胞
2023/8/19
阿尔茨海默病（AD）是最常见的老年神经退行性疾病，社会负担沉重，其发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到了近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了良好契机。然而，大部分基因座包括几十到上百个紧密连锁的、统计学相关的非编码区变异和多个表达高度相关的基因，从中识别真正具有生物学...
研究发现我国阿尔茨海默症人群的重要遗传风险因子
阿尔茨海默症人群 重要遗传风险因子
2019/1/2
遗传因素是AD最重要的风险因子之一，流行病学数据显示AD的遗传力高达79%。前人通过传统连锁分析发现APP、PSEN1和PSEN2是早发家族型AD的致病基因；然而，只有不到5%的患者是由于这些致病基因的突变导致，对绝大部分患者，尤其是对晚发性散发病例而言，存在大量的遗传易感风险基因有待发现。近期的大规模全基因组关联分析在欧洲人群中发现了大量的与晚发性散发型AD遗传风险相关的常见遗传变异位点，为AD...