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搜索结果: 31-45 共查到人类学 遗传学相关记录46条 . 查询时间(0.615 秒)
我们在菊花岛进行遗传病普查时,发现一例钩手畸型的汉族家系,其临床表现有斗种。系谱分析表明,钩手畸型为常染色体显性遗传。此病国内未见报道,现将遗传学调查结果报告如下.
本文用随机抽样的方法对象山半岛、海岛居民进行近亲婚配的遗传学调查,共一镇三乡30村30960人。查有15种近亲类型,近婚率,为11.25×10-4,其中三级亲族近婚率占近亲中82.9%。近亲,非近亲子女20前死亡率为7.82%和5.50%;自然流产率为2%和0.66%;遗传、市田畸形患病率为7.31%和1.41%,共有64个病种398名患者。两组间有显著性差异,据此认为:近亲结婚后代的有害遗传效应...
彝族小儿克山病的遗传学调查1)     彝族       2008/1/16
克山病具有家族多发现象[1],有家族发病史者约占30%[2,3]。笔者收集1976--1980年符合全国诊断标准[4]资料完整的130例彝族小儿儿住院确诊克山病病例,进行家系调查。先证者130例中,男62例,女68例,年龄1--15岁,双亲均为彝族农民。有家族史者38例,占29.23务,其中“垂直”家族发病者16例,“平行”家族发病者12例,既有“垂直”又有“平行”谱系发病者10例,分别占42.1...
本文对汉族446个家庭,共1788名成员的皮纹作了调查,对指端斗形纹的遗传特点进行了研究。结果发现,指端斗形纹的遗传方式不是由外显充分的单基因常染色体显性或隐性遗传。根据Falconer第一公式计算其遗传度为65.6%,支持指端斗形纹是多基因遗传的观点。
本文通过全部作过酶学检测的24个DMD病家系的调查,应用四维时空遗传学对其中四个家系内的发病、瘫痪及死亡年龄进行了分析探讨,为解释临床医学中的客观现象找到了一定的理论依据。
异性双生发生的遗传学是双生子研究的基本问题。本文用复合分离分析方法,对98对异性别双生子家系进行了分析。结果提示,异性双生的发生为共显性遗传,散发异性双生占20.3%。
一例原发性夜盲家系的遗传学研究
数理群体遗传学应用数理统计方法探讨群体中基因的行为,以说明群体的遗传和生物进化的机制。一般认为该学科始于1908年Hardy [4]和Weinberg平衡定律的建立。但自1965 年以来,Sturtevant, Stern, Li和Keeler[5]诸学者指出,在Hardy和W einberg确立该定律前5 年,美国的遗传学奠基人Castle[2]已撰文提出了平衡定律。这类似于本世纪初对孟德尔定律...
摘要 在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系)。研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。 Abstract: In studying genetic f...
调查了内蒙古达斡尔族舌运动类型(卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌),共480例(男239例,女241例)。研究结果显示:(1) 卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌出现率分别为80.42%、4.58%、31.25%、81.88%、31.46%;(2) 卷舌、三叶舌出现率存在性别间明显差异;(3) 卷舌基因与翻舌、三叶舌基因间存在互作关系,翻舌基因与叠舌、尖舌、三叶舌基因间存在互作关系;(4) 卷舌、叠舌、...
摘要地方性呆小病(Endemic cretinism)是地方 性甲状腺肿长期流行区的多发病、常见病。拉 丁美洲、非洲、欧洲和亚洲都有此病发生。我国云贵高原及一些离海岸线较远的山区,如大别 山区、皖南山区等亦较为多见。
摘要在人类基因组中,DNA甲基化是一种表观遗传修饰,它与肿瘤的发生关系密切。抑癌基因和DNA修复基因的高甲基化、重复序列DNA的低甲基化、某些印记基因的印记丢失与多种肿瘤的发生有关。目前研究发现,基因组中甲基化的水平不仅受DNA 甲基化转移酶(DNMT)的影响,还与组蛋白甲基化、叶酸摄入、RNA干扰等多种因素有关。DNA甲基化在基因转录过程中扮有重要角色,并与组蛋白修饰、染色质构型重塑共同参与转录...
摘要对一个中国汉族Gilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子,以琼脂糖电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。基因扫描显示,与血清胆红素水平密切相关的UGT1A1基因在第1和第5外显子存在纯合突变,而 UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接边界位点序列未检测...
人类遗传学与中医学           2007/7/28
期刊信息 篇名 人类遗传学与中医学 语种 中文 撰写或编译 作者 丁维俊,王米渠 第一作者单位 刊物名称 中国中医基础医学杂志 页面 1999,5(9),60-63 出版日期 1999年 月 日 文章标识(ISSN) 相关项目 “肾为先天之本”行为遗传的基因表达研究
为了交流人类与医学遗传学领域的新技术、新方法、新成果、新进展,定于2007年11月中旬在昆明云南大学举办“遗传学进步与人口健康高峰论坛”。主办单位:中国遗传学会中国科学院遗传与发育生物学研究所中国医学科学院医学生物学研究所。征文截止日期:2007年9月1日。

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