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中国科学院生物化学与细胞生物学研究所李劲松、胡苹合作利用“人造精子细胞”介导半克隆技术构建出新型Ⅰ型强直性肌营养不良症小鼠模型（图）
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所 李劲松 胡苹 人造精子细胞 介导半克隆技术 Ⅰ型强直性肌 营养不良症 小鼠模型
2020/2/12
2020年2月5日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）李劲松研究组、胡苹研究组合作的文章“Dosage effect of multiple genes accounts for multisystem disorder of myotonic dystrophy type 1”在国际学术期刊《细胞研究》上作为封面文章发表。该研究利用“人造精子细胞”介导的半克隆技术，...
2020年1月24日，国际知名学术期刊《美国科学院院报》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）正式接收了“发育与疾病相关基因”东南大学教育部重点实验室谢维课题组李默怡副研究员、庄燕博士生等有关RNA选择性剪接因子HNRNPA1在神经肌肉疾病强直性肌营养不良中的新作用机制的研究...
生物帮罕见肌营养不良小鼠的肌肉力量（图）
导致肩膀；臀部逐渐衰弱；肌营养不良症
2022/3/1
从椅子上站起来，爬楼梯，刷一根头发 - 对于患有罕见肌营养不良症的人来说，所有这些都是一种挣扎，导致肩膀和臀部逐渐衰弱。随着时间的推移，许多这样的人失去了行走或抬起头部的能力。
基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
基因 哺乳动物肌营养
2017/7/27
英法合作团队在2017年7月25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。
法国发现与肌营养不良症有关联基因
法国 肌营养不良症 关联基因
2013/6/21
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳畸形。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。
日研究人员用iPS细胞改善实验鼠肌营养不良症
日研究人员 iPS细胞 实验鼠肌 营养不良症
2009/3/9
日本研究人员利用由诱导多功能干细胞（iPS细胞）培育出的肌肉细胞，成功改善了患有肌营养不良症实验鼠肌肉组织的功能。
摘要强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病，临床上以发病晚、症状表现多样为特征。 本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片希LDR152(D19S19)在中国上海地区人 群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分 析，结果表明：(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44...
摘要本文选用10个DMD基因内部和桥探针，对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析，其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针，有基因重组家庭选用4—5个探针，便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95%可信限)，即13人确定为携带者，30人排除携带者，另有4人风险大幅提高。通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析，我...
东北地区抗肌营养不良蛋白基因缺失的研究及应用
肌营养不良症 基因缺失 多重PCR 产前基因诊断
2008/1/30
摘要 为了解东北地区Duchenne/Becker型肌营养不良症患者基因缺失的分布及进行产前基因诊断，用12对引物以多重PCR法检测120例DMD/BMD患者，并分析缺失型患者dystrophin基因的断裂点分布及各引物优化组合，并将高危男性胎儿行缺失检测。结果表明，缺失检出率为49.2%，66.4 %的断裂点位于内含子44~52内，以内含子50为最多(14.8 %) ，4对引物的优化组合为48、...
进行性肌营养不良患者Myostatin基因的表达分析
进行性肌营养不良 肌肉抑制素基因 蛋白加工
2008/1/30
摘要进行性肌营养不良是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病。肌肉抑制素（Myostatin）是最近发现的骨骼肌生长发育抑制因子。为探讨Myostatin基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性，采用RT-PCR方法克隆了患者的Myostatin基因并测序，分析肌营养不良患者是否存在Myostatin基因突变；然后采用半定量RT-PCR方法检测患者中Myostatin基因的表达水平是否发生改...
面肩脓型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告1)
面肩脓型 进行性肌 营养不良症
2008/1/17
进行性肌营养不良症（progressive muscular dystroph力是一种家族性遗传性疾病。常见假性肥大型(Pseudohypertrophic)，面肩脑型 (Landouzy-Dejerine） 实属罕见。Morton[．估计后者占出生者的4／百万，占生存者的2／百万。Tyler[”曾报告一大家系中150人受累，传递了6代。198，年3月，笔者在陕西发现一例面肩脓型进行性肌营养不良症...
显性遗传营养不良型大疙性表皮松解症一家系报告
2008/1/16
大疙性表皮松解症是一种比较少见的遗传
性皮肤疾病，多半在出生后不久开始发病，也有
在青春期发病的。自第二次世界大战后，在
西欧国家发现的比较多，1944年有人统1 T1占所
有皮肤病的0.4%，据Greenderg氏统计只占
0.2%11-51。国内更少见，1958年许铭等统计2
万多皮肤科初诊病例中，仅发现8例，1960年
吕VII忠统计9千余皮肤科初诊中发现7例。
...
强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5-30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3'UT R CTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的...
两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用
进行性肌营养不良 基因诊断
2007/12/21
摘要 本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7％及23.5％,总检出率为38.2％。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。
...
应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良症
2007/7/28
专著信息
书名
应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良症
语种
中文
撰写或编译
作者
王柠,吴志英,王朝东
第一作者单位
出版社
中华神经科杂志2002,35（6）：354-356
出版地
出版日期
2002年
月
日
标准书号
介质类型
页数
字数
开本
相关项目
中国人面肩肱型肌营养不良症基因结构和基因诊断研究