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2023 年4月12日，中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队在国际学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）发表论文（图1），介绍了该团队关于STR的最新工作。这项工作也是徐涛、何顺民牵头的 “女娲”（NyuWa）中国人群基因组计划的一部分。
近日，中南大学湘雅医院与西湖大学两个研究团队在《Nature Communications》（IF=14.919）以论著形式在线发表了题为“Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project”的研究，探索了中国人群的遗传结构、选择信号特征、进化历史，并提供了中...
中科院上海分院上海营养与健康研究所林旭研究组与China Kadoorie Biobank研究团队合作在中国人群红细胞膜多不饱和脂肪酸水平和中风风险方面的研究进展（图）
林旭 红细胞膜 不饱和脂肪酸
2022/12/20
中国科学院上海营养与健康研究所林旭研究组与“中国慢性病前瞻性研究”（China Kadoorie Biobank，CKB）研究团队合作，于2022年4月21日在国际知名杂志Eur J Nutr（《欧洲营养学杂志》）上发表了题为“Associations of erythrocyte polyunsaturated fatty acids with incidence of stroke and s...
孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
2020年10月27日，中国科学院战略性先导科技专项（B类）"多维大数据驱动的中国人群精准健康研究"专项启动会在北京召开。陈润生院士和赵国屏院士作为专项总体组顾问参加了会议。中科院前沿局局长徐涛、副局长张永清，宁波市副市长许亚南一行，重庆市高新区创新服务中心副主任倪力一行，北京基因组所（国家生物信息中心）所长薛勇彪、党委书记王丽萍，生物物理所副所长朱冰等出席了会议。专项总体组、项目负责人、课题负责...
香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究孔雀”团队在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展，针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究，发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点，揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表，填补了国际上关于中国阿尔茨海默症人群全基因组数据的空白，对于阿尔茨海默症的早期诊断、生...
近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合做了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。甲状腺乳头状癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤，发病率在近30年的时间里上升了3倍。体细胞遗传变异是甲状腺乳头状癌致...
目的：探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂（isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P）的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法： 对一项国际多中心的全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）的数据进行再分析，选取其中...
中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所姜海研究组等合作发现中国人群特异的导致乳腺癌早发的CHEK2突变并揭示其分子机制（图）
中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所 姜海研究组 中国人群特异 导致乳腺癌 CHEK2突变 分子机制
2015/1/28
2015年1月26日，国际学术期刊Oncogene在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所姜海研究组与第二军医大学长海医院合作的最新研究成果"A novel recurrent CHEK2 Y390C mutation identified in high risk Chinese breast cancer patients impairs its activity an...
首届中国人群遗传多样性会议召开
中国 人群 遗传 多样性
2012/9/19
2012年9月8日至10日，由中国科学院北京基因组研究所、复旦大学、中国科学院马普计算生物学伙伴研究所等共同主办的首届中国人群遗传多样性会议 (1st Meeting of Genetic Diversity of Chinese Populations, GDCP）在上海美兰湖皇冠假日酒店举行，来自国内外相关领域著名专家、学者一百五十余人参加了大会。基因组所重大疾病基因组与个体化医疗实验室主任曾...
第一届中国人群遗传多样性会议通知
第一届 中国人群 遗传多样性 会议
2012/9/6
2012年9月8日-10日，首届中国人群遗传多样性会议 (1st Meeting of Genetic diversity of Chinese populations, GDCP）将在中国上海召开。此次会议由中国科学院北京基因组研究所、复旦大学、华大基因研究院、中国科学院马普学会计算生物学伙伴研究所共同主办。旨在对面向中国人群遗传多样性研究的最新成果进行深入交流及促进完善研究方式的合理性和各研究...
近日，人类营养学领域国际知名杂志The American Journal of Clinical Nutrition 在线发表了中科院上海生科院营养科学研究所王福俤研究组和林旭研究组合作的最新研究成果。这项研究揭示了TMPRSS6基因多态性与中国人群机体铁代谢状况以及2型糖尿病发病密切相关。
精神分裂症易感基因GULP1与中国人群大脑容量的相关性研究
精神分裂症 脑容量 GULP1 SNP
2009/9/22
精神分裂症是一种复杂的精神疾病，全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现精神分裂症患者的脑容量比正常人小，且一些精神分裂症易感的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关，这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现人的GULP1基因的两个SNP（rs2004888和rs4522565）与精神分裂症显著相关。为了研究这两个精神分裂症易感的SNP是否也符合神经发育假说，我们检测了791个...
摘要
应用C带技术，研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉族两族1、9、16和Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率，两个民族基本一致，无显著性差异。性别间比较，也无显著差异。汉黎两族共75人，染色体C带变体总数为115个，其中1号染色体5...