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神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。基因组测序研究表明，自闭症是高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、运动行为缺陷等。然而，由于目前缺乏对疾病病因的深入认知，临床上尚无有效的治疗手段。
脑发育是一个严格复杂和精确调控的过程。这个过程中，神经干细胞（neural progenitor cells）负责生成构建神经系统的不同类型神经元和神经胶质细胞。研究报道, 带有bHLH这一结构的转录因子能够通过转录激活或抑制作用，调控多能神经干细胞向神经元和少突胶质细胞的命运决定。但是，bHLH转录因子是否也调节星形胶质细胞的生成在很大程度上仍然未知。NPAS3属于α型bHLH-PAS超家族成员...
中国科学报动物实验显示抗癌药可治疗自闭症社交缺陷
抗癌药；自闭症；社交缺陷
2022/2/18
据新华社电 美国科学家通过动物实验发现，抗癌药罗米地辛能使一批大脑功能相关基因恢复正常运作，缓解自闭症实验鼠的社交行为缺陷。
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开发相应的ASD非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高...
新研究发现百余种与自闭症相关基因
自闭症 基因 健康
2014/11/3
英国新一期《自然》杂志刊登研究报告说，科研人员最新确认了超过100种与自闭症有关的基因变异。这一成果有助了解自闭症的发病机制，开发自闭症早期筛查方法。
包括典型自闭症在内的“自闭症谱系障碍”会影响患者与他人沟通交流，对身心健康造成伤害。仅英国就有约70万人受困于此类疾病。此前研究认为，遗传因素是发生这类障碍的重要原因之一，但其具体发病机制和患病原因尚不清楚。
找到了自闭症突变的基因
自闭症 基因 法国
2006/12/30
华文生技网2006年12月22日讯：一份来自巴黎路透社的消息指出，法国的科学家经由罹患自闭症病童的遗传序列，找到了和自闭症发生有高度相关的基因突变，相关的人士认为这一个发现，应该有助于了解这个疾病发生的原因。