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英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
2020年3月26日，我校社会与人类学院王传超教授作为第一作者和通讯作者，与哈佛医学院、哈佛大学人类学系、德国马普人类历史科学研究所、南洋理工大学人文学院、复旦大学、俄罗斯远东联邦大学科学博物馆、西安交通大学、蒙古国国家博物馆研究中心、乌兰巴托国立大学考古系、维也纳大学进化人类学系、华盛顿大学人类学系、台湾成功大学考古所、加州大学人类学系等全球41个单位的77位共同作者组成的国际合作团队在bioR...
迄今最大规模人类基因突变研究显示 父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高
自发性遗传突变 基因突变
2017/10/10
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。
韩国完成迄今最大规模人类基因组分析
韩国 人类基因组
2010/3/31
据韩国媒体报道，首尔大学医学院基因组医学研究所2010年3月25日宣布，已完成了对韩国男女各5人的基因组分析。这是迄今为止在世界上进行的基因组分析中规模最大的。 