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染色体复杂易位是累及3条以上染色体，有3个以上断裂点的染色体结构异常，这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常，但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换，生成配子时发生遗传物质变化，这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡，往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生，本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。
目的：对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析，检测基因变异；对患牙的组织形态进行电子显微镜观察，并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者，进行病史采集和临床检查，采集血液样本提取DNA，PCR扩增DSPP基因编码区并测序，测序结果与数据库比对；收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析，并与正常对照牙齿相比较。
肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系
肺腺癌 表皮生长因子受体 基因突变
2018/12/6
目的：探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变之间的关系。方法：共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例，对其进行EGFR基因突变检测；入组患者均按照2011 年国际肺癌研究学会（Intemational Association for the Study o...
猪StAR基因启动子区克隆及其转录活性研究
StAR基因 启动子 荧光素酶活性 报告基因
2018/7/26
旨在通过分析猪StAR基因启动子活性区域，探究猪StAR基因的转录调控机制，从育种学角度为提高猪繁殖力提供新思路。本研究根据Ensembl数据库已公布的猪StAR基因的5'侧翼区序列，利用在线预测软件对该基因启动子区序列信息进行分析，以大白猪基因组DNA为模板，利用特异性引物，进行PCR扩增、测序，进而构建启动子区不同缺失片段的pGL3-StAR双荧光素酶表达载体，转染293T细胞并进行活性检测。...
本研究选择SUMO类基因（SUMO1、SUMO2、SUMO3、UBC9）与CD4基因作为牛病毒性腹泻病毒（BVDV）侵染机体的相关候选基因，以期筛选出BVDV感染牛与未感染牛间的差异表达基因，为抗BVDV犊牛分子标记的发掘提供依据。采集42头中国荷斯坦犊牛（2月龄以内）的血样，通过特异性巢式PCR及测序方法检测犊牛是否感染BVDV；再通过荧光定量PCR检测相关候选基因在BVDV感染牛与未感染牛之间...
不同毛色牦牛皮肤组织学观察及MC1R基因功能验证
牦牛 皮肤组织形态 shRNA MC1R 毛色相关基因 黑色素合成
2018/7/26
旨在阐明不同毛色牦牛皮肤组织形态学特点及MC1R调控黑色素合成的可能分子机制。采集大通牦牛（黑褐色）和天祝白牦牛（白色）各6头的背部皮肤组织，用甲苯胺蓝染色法分别对不同毛色牦牛皮肤组织进行染色，观察黑色素和成熟黑色素细胞的含量差异及分布特征，并通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测MC1R在不同毛色牦牛皮肤中的表达差异。B16小鼠黑色素瘤细胞中转染shRNA MC1R干扰载体后，应用qRT-...
旨在鉴定牦牛Smad 4基因与bta-miR-146a的靶向关系，为探究它们在牦牛卵巢卵泡发育过程中的可能分子调控机制提供理论基础。利用miRBase数据库和MEGA 6.0软件分析miR-146a在不同物种中的保守性，同时利用TargetScan软件预测其潜在靶基因，通过构建psiCHECK2双荧光素酶报告基因载体进行靶向验证。生物信息学分析结果显示，miR-146a成熟序列在脊椎动物中具有高度...
本研究选择SUMO类基因（SUMO1、SUMO2、SUMO3、UBC9）与CD4基因作为牛病毒性腹泻病毒（BVDV）侵染机体的相关候选基因，以期筛选出BVDV感染牛与未感染牛间的差异表达基因，为抗BVDV犊牛分子标记的发掘提供依据。采集42头中国荷斯坦犊牛（2月龄以内）的血样，通过特异性巢式PCR及测序方法检测犊牛是否感染BVDV；再通过荧光定量PCR检测相关候选基因在BVDV感染牛与未感染牛之间...
不同毛色牦牛皮肤组织学观察及MC1R基因功能验证
牦牛 皮肤组织形态, shRNA MC1R 毛色相关基因 黑色素合成
2019/1/15
旨在阐明不同毛色牦牛皮肤组织形态学特点及MC1R调控黑色素合成的可能分子机制。采集大通牦牛（黑褐色）和天祝白牦牛（白色）各6头的背部皮肤组织，用甲苯胺蓝染色法分别对不同毛色牦牛皮肤组织进行染色，观察黑色素和成熟黑色素细胞的含量差异及分布特征，并通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测MC1R在不同毛色牦牛皮肤中的表达差异。B16小鼠黑色素瘤细胞中转染shRNA MC1R干扰载体后，应用qRT-...
旨在鉴定牦牛Smad 4基因与bta-miR-146a的靶向关系，为探究它们在牦牛卵巢卵泡发育过程中的可能分子调控机制提供理论基础。利用miRBase数据库和MEGA 6.0软件分析miR-146a在不同物种中的保守性，同时利用TargetScan软件预测其潜在靶基因，通过构建psiCHECK2双荧光素酶报告基因载体进行靶向验证。生物信息学分析结果显示，miR-146a成熟序列在脊椎动物中具有高度...
旨在挖掘控制绵羊尾型的候选基因，揭示绵羊尾部脂肪沉积机理。本研究利用呼伦贝尔羊两个不同尾型品系的288个个体，其中大尾羊142只和小尾羊146只，基于Illumina Ovine SNP 600K SNP芯片数据计算全基因组单点FST值。通过三次光滑样条估计方法确定可变窗口大小和数量，构建W统计量并进行统计检验，鉴定选择区段和注释相关基因。结果，在基因组范围内共确定了23 144个可变窗口，其中区...
白桦是我国北方重要的造林树种，但其中的高木质素含量严重制约了它作为造纸资源植物的开发利用。本文利用RACE技术获得了白桦咖啡酰辅酶A-3-O-甲基转移酶（CCoAOMT）基因全长ORF序列，并构建了白桦CCoAOMT基因的反义表达载体，通过农杆菌介导法将其导入到白桦中。PCR检测表明反义CCoAOMT基因已整合到白桦的基因组中。对转化植株的半定量PCR检测显示转基因株系的CCoAOMT基因表达量下...
可控表达pGH基因转基因小鼠模型的建立与分析
四环素可控表达系统 pGH 基因 转基因小鼠
2018/6/26
旨在构建整合型可控表达猪生长激素（porcine growth hormone，pGH）基因转基因小鼠模型，通过控制GH的表达时间和表达量来减少GH过早表达产生的副作用，对于培育高饲料转化率大家畜具有重要研究意义。利用本课题组前期成功构建并在PK15细胞系中验证的整合型诱导表达pGH四环素（Tet-on）载体，通过原核显微注射方法制备转基因小鼠。以Southern blot鉴定为阳性的Founde...
伊犁马ACTN3基因外显子多态性研究
伊犁马 ACTN3基因 遗传多态性 生物信息学
2018/6/26
旨在鉴定新疆伊犁马ACTN3基因外显子多态位点及其单倍型，分析不同单倍型对mRNA表达量和蛋白质结构的影响，为进一步探究其基因型与运动性能的关联奠定基础。以38匹伊犁马为研究对象，通过直接测序法筛选ACTN3基因多态性位点并进行基因型分析，并通过haploview 4.2软件进行单倍型分析；利用在线软件（RNAfold和sopm）进行生物信息学分析。结果表明，在伊犁马ACTN3基因的外显子中共发现...