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用染色体原位杂交技术定位RFLP探针Fr.3—42于16p13
原位杂交 16号染色体 RFLP探针
2008/2/3
摘要限制性片段长度多态性(RFLP)探针Fr.3-42(第九届人类基因定位国际会议编号D16S21)为一 长1.9kb的人类单拷贝EcoRI/HindⅢ片段，本实验采用染色体原位杂交方法，将该探针宝位 于16号染色体短臂末端(p13)。在另一研究中已证实Fr.3-42与人α-珠蛋白基因紧密连锁。
摘要运用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIF)和免疫吸引技术，研究了3个地区汉族人群的C6多态性 。得到的基因频率如下：漳州市——C6A：0.4634、C6B：0.5000、C6R：0.0366(C6 *B2：0.0317)；成都市——C6*A：0.4975,C6*B：0.4484,C6*R：0.0545(C6*B2：0.0395);哈 尔滨市——C6*A：0.4708,C6*B:0.5219...
中国人群的β地贫的可诊断率与产前诊断中遗传标记的选择策略
可诊断率 遗传标记 前前诊断 β地中海贫血
2008/2/3
摘要利用与β地中海贫血致病基因连锁的遗传标记进行产前诊断已成为可能，但群体中遗传标记 与致病基因的不完全连锁决定了产前诊断的局限性。根据中国人群中7个遗传标记的多态性 分布数据，我们计算了各遗传标记及其所有组合的可诊断率。又据各遗传标记及其组合的可 诊断率，我们可对对：(1)所作出产前诊断可诊断率进行预先评价；(2)选择适合于中国人群 β地中海贫血产前诊断的最佳策略。本文提出了中国人群中选择遗传标...
摘要强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病，临床上以发病晚、症状表现多样为特征。 本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片希LDR152(D19S19)在中国上海地区人 群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分 析，结果表明：(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44...
中国武汉地区汉族人补体第四成份(C4）的遗传多态现象
c4 多态现象 免疫固定 溶血覆盖技术
2008/2/2
摘要对神经氨酸酶处理去涎的血浆进行高压琼脂糖电泳后，分别应用免疫固定和溶血覆盖技术调查了我国武汉地区汉族180人的C4多态现象。在C4R座位发现5个变型：C4A 4,3,2, 1和91；在CO 座位发现6个变型：C4B 3, 2, 1, 92, 9W 和％． 两个座位均有静息等位基因(C414*QO和C4B*QO）存在。它们相应的基因频率为： C4,4*4, 0.014; 3, 0.633; 2,...
摘要首次在国内采用本室改进的高分辨率的基于内含子的PCR-SBT分型方法,检测云南纳西族HLA-DRB1基因多态性。在60例纳西族个体中共检出37种HLA-DRB1等位基因,其显著特点是等位基因的类型检出较多,频率分布比较平均,除12021(17.50%)外其他的等位基因频率均低于8%,其他较常见的等位基因(＞5%)还有1404(7.50%),1504(5.83%),04051(5.83%),08...
一种检测人中期染色体原位切口移位的新方法
脱氧核糖核酸酶I 5-溴脱氧尿嘧啶核苷 染色体原位切口移位
2008/2/2
摘要本研究首次详细描述了在BrdU替代4个细胞周期以上的中期染色体上进行原位染色体切口移位的方法。研究证明，切口移位效率达峰值的最适温度为15-20℃，最佳时间为10-15分钟，DNase I的最佳浓度为2ng/m1。用本方法进行的人外周血淋巴细胞染色体的原位切口移位带型表明，原位切口移位的染色体带型特征与已知的G带、R带有较明显的差异，是另一种新的带型。本方法较用3H-dTTP或Bio-dUTP...
摘要本文对人外周血淋巴细胞染色体最常见的脆性部分3p14进行了扫描电镜的初步观察。发现电 镜下fra（3p14）的单体断裂或裂隙可能为DNA纤维的包装不全图象，并表现出不同形态特征 。
武汉地区汉族人群补体第二成分（C2）的遗传多态现象
补体第二成分 多态现象 等电聚焦 溶血覆盖技术
2008/2/2
摘要使用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦溶血覆盖技术，调查了武汉地区231例汉族人的C2多态现象。C 2表型为C2C的216人，C2BC9人，C2AC5人，C2A1人。基因频率为：C2*A0.0151，C2*B0.0195 ，C2*C0.9654。
猕猴、白眉长臂猿、人类染色体普通型脆性部位和G-带的比较研究
脆性部位 灵长类 染色体G-带带纹 染色体进化
2008/2/2
摘要以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达，并对染色体 脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明， 近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的，可作为染体具有共同起源的标志， 结合G-带的比较，可以用以阐明近缘动物染色体的同源性和染色体进化。
摘要本文选用10个DMD基因内部和桥探针，对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析，其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针，有基因重组家庭选用4—5个探针，便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95%可信限)，即13人确定为携带者，30人排除携带者，另有4人风险大幅提高。通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析，我...
摘要STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶，哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变。STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态（SNP），即：91A→T（I31F）、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L)。新近研究发现，91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关。应用PCR-RFLP技术确定了91A→T（I31F）和 169G→A(V57I)两种SNP在...
摘要本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱 分析，其风险为50%；以CPK值为条件概率作Bayes分析，其风险为25%；用RFLP连锁分析，推 断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Bayes分析，其风险估计 又进一步准确到不超过2%。三者结合，得到了最佳的结果。
摘要按DNA-磷酸钙共沉淀法将人白细胞介素2受体(IL-2R)cDNA转染小鼠成纤维细胞L929，经RNA 点琐杂交分析、荧光标记IL-2染色和抗Tac(人IL-2受体α链)特异性玫瑰花环试验，均证明 转入的IL-2R cDNA在L929细胞中表达，其产物具有结合IL-2和抗Tac抗体的能力。本文还报 道了T细胞白血病Jukat细胞和Molt-4等细胞系异常表达IL-2R的结果，并对此作了分析和讨...
混合家系遗传参数估计方法研究
混合家系 方差分析 遗传参数估计
2008/2/2
摘要针对混合家系遗传参数估计，本文在假定公畜方差组分和母畜方差组分相等这一理论基础上 ，通过对方差分析的期望均方组成分析，提出了新的遗传力的估计方法，以及某些特殊情况 下的近似估计方法。通过一个估测实例比较了几种遗传力估计方法，结果表明，本文方法与 全同胞组分估计最为接近，而且遗传力标准误最小，本文近似估计方法的效果也较好。对各 种方法而言，资料越不平衡其差异越大。本文方法可以在一定程度上弥补全同...