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在肿瘤分子遗传学研究中,近年来有两项最为突出的成就;第一,致癌基因的发现及其深入的研究;第二,揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由于这两项研究的迅速发展,人们开始从一个全新的角度去认识肿瘤发生的机制。
基因突变可以导致遗传性疾病,这是由于基因突变后,基因的表达发生了改变或失去控制,从而产生了一系列临床症状。因此,在研究遗传性疾病的分子病理机制之前,必须对正常人体基因的表达及其调控机制有很好的了解。但是,在相当长的一段时间里,人们对人体基因的结构特征、表达过程及其调控机制,只能根据从原核生物中获得的研究结果进行推测。1977年,真核生物基因结构的揭示和mRNA剪接加工现象的发现,使人们对人体基因结...
应用重组DNA技术,对一些单基因病的分子遗传学已经研究得很深入,其中尤以血红蛋白病最为详尽。
多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复杂,但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和塘尿病的分子遗传学研究内容,从部分基因...
在肿瘤分子遗传学研究中,近年来有两项最为突出的成就;第一,致癌基因的发现及其深入的研究;第二,揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由于这两项研究的迅速发展,人们开始从一个全新的角度去认识肿瘤发生的机制.
人体基因组是一个十分复杂的结构,每单倍体基因组大约有3*109bp组成,分成22条常染色体和1条性染色体。据估计,在人体基因组上存在着大约50,000--100,000个结构基因,平均每分摩(cM)染色体五分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM,由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定七了1,600多个人体基因,其中约有1,000多个基因定位在特定的染色体上。...
医学分子遗传学第十讲基因治疗
摘要免疫系统是人体的主要防御系统。免疫系统由许多来自不同克隆的淋巴细胞所组成。淋巴细胞可分为两种类型:B细胞和T的,它的主要功能是制造抗体。抗体是在外来抗原作用于B细胞后所产生的,它可以专一性地识别相应的特定抗原。T细胞是由胸腺产生的,它在免疫系统中起细胞介导的作用。T细胞的功能是多方面的。它能产生T细胞受体。丁细胞受体是一类蛋白质,它能为由B细胞产生的抗体提供直接的模板。
基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具,直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,因此这种诊断方法又称为DNA分析方法。

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