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日前，市科技局公布了2023年度淮北市建设项目名单，淮北市妇幼保健院出生缺陷防治实验室成功入选2023年度淮北市重点实验室，这是淮北市妇幼保健院首个市级重点实验室，标志着淮北市妇幼保健院在妇幼保健领域取得新的、重大的突破！
凝心聚力发展，乘势赋能未来——第十二届全国出生缺陷防控学术会议顺利召开（图）
出生缺陷防控 监测中心 预防医学
2024/3/11
2023年12月22-24日，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主办，四川大学华西第二医院和云南省妇幼保健院联合举办的第十二届全国出生缺陷防控学术会议在云南昆明召开。国家卫生健康委妇幼司一级巡视员王巧梅发表重要讲话并作“提升能力 促进出生缺陷防治服务高质量发展”专题报告，中华预防医学会副秘书长李光琳、云南省卫生健康委妇幼处处长李楠等出席会议并致辞。华西第二医院全国妇幼卫生监测办公室/中国...
由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主办，华西第二医院与全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心、四川省预防医学会出生缺陷预防与控制分会及江西省妇幼保健院联合举办的第十一届中国出生缺陷防控论坛，继南昌线下主体会议后，2023年3月31日至4月2月在线顺利召开网络分论坛会议。
近日，国家重点研发计划“功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建”项目启动会在解放军总医院隆重召开。该项目由解放军总医院神经内科医学部主任于生元教授牵头。
出生缺陷防治研究获突破
单基因病 染色体 出生缺陷
2023/6/5
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。
2019年4月19日，由山东大学张亮然教授牵头主持的国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项“生殖细胞染色体行为的分子调控”项目启动会在济南召开。国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心副主任贺晓慧、山东大学副校长陈子江出席会议。启动会上，陈子江简单介绍了山东大学事业发展有关情况。她表示，学校将大力支持重大科研项目的实施，希望咨询专家组针对该项目的实施方案，提出具体意见和建议，推进...
动物模型证明巴西寨卡病毒导致出生缺陷
动物 巴西寨卡病毒
2016/5/18
巴西寨卡病毒毒株（ZIKVBR）可以通过小鼠的胎盘并导致包括小头畸形在内的发育缺陷。这些研究结果近日发表在《自然》杂志上，是首次通过动物实验模型证明巴西寨卡病毒毒株会导致出生缺陷。该论文同时也发现巴西寨卡病毒可以感染体外培养的人脑类器官，诱导细胞死亡并且破坏被称为皮质层的神经组织层。
最近巴西出生的畸形婴儿数目的增加被认为和一株源自亚洲的寨卡病毒毒株的暴发有关，病毒通过埃及伊蚊传播，而婴儿的畸形...
基因测序首次获准用于出生缺陷筛查
基因 出生缺陷筛查 疾病
2014/7/3
中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。
国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库 全国出生缺陷联盟 健康大平台
2014/3/4
记者近日从国家基因库获悉，自2013年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。
上海交通大学一项研究使人类出生缺陷机理有望得到进一步解释 与中科院研究人员合作论文在《Nature Communications》发表
上海交通大学 Nature Communications 蛋白
2013/11/14
Hedgehog信号通路是生物进化史上最为保守的信号途径之一，在从果蝇到人类的胚胎发育过程中都起着关键作用。最近，上海交通大学与中科院的研究人员合作揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在这一研究领域里长期存在的认识分歧。11月12日，上海交通大学生命科学技术学院吴更团队与中国科学院赵允团队的合作研究论文《从结构上阐释Sufu与Gli/Ci相互识别与调节机理》，在...