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中国科学院生物物理研究所专利：具有特定单核苷酸多态性的TH基因及其检测方法和用途
脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究
高血压 基因多态性 脂联素
2020/1/17
探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法 选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对A...
三疣梭子蟹线粒体基因组单核苷酸多态性
三疣梭子蟹 线粒体基因组 SNP 高分辨率熔解曲线
2019/1/21
为获得三疣梭子蟹线粒体全基因组（mtDNA）SNP突变位点，本研究针对其mtDNA全序列设计了179对引物，采用高分辨率熔解曲线（HRM）检测技术对SNP进行了筛查。在179对引物中，有89对引物具有特异性扩增结果；进一步研究表明，89对引物中共有22对引物的扩增区域含有SNP突变位点，共包含24个SNPs。统计结果显示，三疣梭子蟹线粒体基因组中的SNP分布频率为0.15/100 bp，其中转换突...
本试验为了了解H19基因在猪骨骼肌生长发育过程中的作用，首先采用实时荧光定量PCR的技术检测了H19的组织分布以及在骨骼肌生长发育中的动态表达。然后通过混合池测序检测了H19 外显子和内含子区的单核苷酸多态位点（SNP），利用质谱在大白猪群体中进行SNPs位点基因型鉴定，并进行标记性状关联分析。H19基因在大白猪的心、肝、脾、肺、肾、小肠、胃、腿肌、背肌中均有表达，且在骨骼肌（腿肌、背肌）和肾中高...
基于单核苷酸多态性的基因互作分析方法学进展
SNP/基因互作 模型依赖 数据挖掘算法 下游功能学分析
2014/2/6
基于单核苷酸多态性的关联分析已成为当前解析人类常见复杂疾病遗传机制的重要手段之一, 然而, 目前普遍使用的单位点分析策略仅能发现部分单独效应显著的易感SNP位点, 因此遗漏了重要的遗传力组分——基因上位效应或联合效应。识别全基因组多基因间复杂的互作关系已成为全面解析复杂疾病致病分子机制必不可少的一项任务。已有很多方法被应用于全基因组交互作用分析, 加深了人类对复杂疾病遗传机制的进一步认识。基于各类...
湖羊、东湖杂种羊POMC基因外显子3单核苷酸多态性及其与生长性状的关联分析
阿黑皮素原 PCR-RFLP 绵羊 生长性状
2013/10/30
阿黑皮素原(Pro-opiomelanocortin, POMC)在动物采食和能量平衡调控中发挥重要作用, 文章对绵羊POMC基因外显子3进行扩增和测序, 筛选多态性位点, 并分析多态位点与湖羊和东弗里生×湖羊杂种羊生长性状的相关性。测序后发现湖羊POMC基因外显子3有2个单碱基突变(g.273 T/C和g.456 G/A), 根据273位点处发生的T/C突变, 建立PCR-RFLP分析方法, 并...
牙鲆MyoD基因单核苷酸多态性位点的筛选
牙鲆 MyoD基因 SNPs 生长性状
2013/10/16
运用PCR-SSCP技术研究100尾牙鲆(Paralichthys olivaceus)MyoD基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs), 并将筛选到的突变位点与牙鲆生长性状进行相关性分析。结果表明,在外显子1和内含子1上存在3个SNPs,在外显子1(MyoD2)基因座发现3种基因型AA、AB和BB, G863A突变, 属于同义突变。在内含...
EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性
高海拔低氧适应 脯氨酰羟化酶 单核苷酸多态性 单倍型
2013/10/30
为了研究脯氨酰羟化酶2 (EGLN1或PHD2)基因5′UTR区和内含子区的单核苷酸多态性(SNP)与高海拔低氧适应的相关性, 文章使用Sequenom MassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 650 m)和192例湖北汉族(海拔500 m) EGLN1基因的6个单核苷酸多态性位点(rs2066140、rs2808584、rs2491405、rs2486741、rs2486734...
植物中单核苷酸多态性的分布及其应用
单核苷酸多态性 分布 应用 关联分析
2009/11/25
植物基因组单核苷酸多态性是植物功能基因组研究的重要方向之一。介绍了植物中单核苷酸多态性的分布，并对其在植物遗传研究中的应用进行了详细的综述，在此基础上，对未来的研究提出了一些建议。
摘要单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点，单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图（HapMap）计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中，由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。本文论述了SNPs、基...
鸡瘦蛋白受体（OBR）基因内含子8单核苷酸 多态性与体脂性状的相关研究
瘦蛋白受体基因 单核苷酸多态性 腹脂 鸡
2008/1/30
摘要以东北农业大学高低脂双向选择系的第6世代肉鸡为材料， 鸡7周龄时测定体重和腹脂重等屠体性状。根据鸡瘦蛋白受体基因内含子8的序列（GenBank 登陆号：AF222783）设计引物， 用直接测序的方法检测多态性位点，用PCR-SSCP的方法进行基因型分析，建立适合的统计 模 型对多态性位点产生的基因型与生长和体组成性状进行相关分析。结果表明，在第500和659 位碱基同时发生了T—C、G—A突变...
一种单核苷酸多态性的单倍型分析技术
等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性 单倍型
2008/1/30
摘要 运用多步PCR和测序技术，完成基因组中相距较远的单核苷酸多态位点的单倍型构建。 通过设计2条等位基因特异性引物，扩增大片段DNA (10 kb左右)，以此大片段DNA作为下一轮PCR反应的模板。再在该片段中设计待检测区域的PCR引物，进行第2轮PCR，对PCR产物进行测序分析，确定其多态位点处的等位基因。结合第1轮PCR中的等位基因特异性引物，即可确定该大片段DNA中不同单核苷酸多态性构成...
猪Mu阿片受体基因外显子Ⅲ单核苷酸多态性分析
Mu阿片受体基因 单核苷酸多态性 行为规癖
2008/1/30
摘要行为规癖（古板行为）是母猪一种常见的异常行为，表现为重复、不变化的行为模式，并且不带有明显的目的性。Mu阿片受体(Mu opioid receptor，简称MOR)属于G蛋白偶联受体，分布在痛觉传导区以及与情绪和行为有关的区域，影响动物的神经反应和行为表现。本研究以Mu阿片受体基因作为候选基因，探讨影响母猪规癖性状的可能性。根据Mu阿片受体基因外显子Ⅲ的序列设计引物，用PCR-SSCP的方法对...
鸡Myostatin基因单核苷酸多态性的群体遗传学分析
鸡 Myostatin基因 单核苷酸多态性
2008/1/29
摘要肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子,采用PCR-SSCP和测序的方法发现了5个位于Myostatin基因5'-和3'-调控区的单核苷酸多态性位点,对北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡、海兰、AA鸡等不同鸡种的该单核苷酸多态性分析结果表明:Myostatin基因的5'调控区引物P60/P61扩增片段多态性是由3个核苷酸的改变而产生的[分别是G→A(...
摘要 0.055, χ2=20.21，P=0.0000)，两亚组间等位基因频率分布有显著性差异 (χ2=19.86, P=0.0000)。CHD组S1S2基因型患者甘油三酯（TG）水平较S1S1基因型患者显著升高（P=0.036）；NIDDM组和对照组S2S2基因型患者TG水平较S1S1、S1S2基因型患者显著升高（P<0.01）。研究结果表明APOC3基因SstI多态位点S2等位基因与CHD合并...