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庞大基因数据库解开“墨西哥人”复杂历史
基因数据库 墨西哥人 科学
2023/10/19
2000年,墨西哥卫生当局要求4万多名城乡居民献血,作为创建一个具有全国代表性的健康数据库的大规模持续努力的一部分。该调查首次要求人们同意将他们的数据用于未来的基因研究。20多年后的今天,这种努力正在得到回报。
根据英国《自然》杂志24日在线发表的一项遗传学最新研究成果,美国科学家利用CRISPR基因编辑技术,于实验室小鼠中成功开发出基因驱动系统。这一研究结果不但将改良小鼠模型,还有助于科学家研究复杂的遗传疾病。基因驱动,即让特定基因有偏向性地遗传给下一代,使它们的遗传率高于随机几率,即所谓的“超孟德尔式”遗传。人类近来在昆虫中开发出了有效的基因驱动——2018年9月,基于CRISPR的新基因驱动机制,导...
复杂疾病的遗传易感基因区域的精细定位
全基因组关联研究 精细定位 遗传易感性 单核苷酸多态性
2014/2/5
以单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism, SNP)为遗传标记, 采用全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)的策略, 已经在660多种疾病(或性状)中发现了3800多个遗传易感基因区域。但是, 其中最显著关联的遗传变异或致病性的遗传变异位点及其生物学功能并不完全清楚。这些位点的鉴定有助于阐明复杂疾病的生物...
欧亚人群进化历史差异或影响复杂疾病遗传
疾病 遗传 单核苷酸多态位点
2013/5/3
近日,中科院昆明动物研究所研究员宿兵团队通过与国际科研单位合作,鉴定了一个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。相关研究在《分子精神病学》上发表。目前,复杂疾病,如双向情感障碍、抑郁症等的遗传学分析已在世界范围广泛开展。然而,人群生活的环境因素,如气候、饮食和生活方式等可能是造成不同种族人群在复杂疾病遗传方面存在差异的原因。
据物理学家组织网2012年9月20日(北京时间)报道,艾伦脑科学研究所通过对“艾伦人脑图谱库”的大规模深入分析发现,虽然人类群体中存在各种不同的人格,也有着各种认知天才,但人脑却有着更多的相似性而非不同,不同的人脑有着一致的基因设计蓝图,并拥有极为复杂的生化功能。相关论文发表在最近出版的《自然》杂志上。
关联定位分析能够成功地识别与很多疾病相关联的单核苷酸多态性(SNP)位点。然而,该类方法所发现的遗传突变并不能完全解释实际体现出的遗传性,这使得研究人员重新对连锁分析方法产生了兴趣,并希望通过连锁分析来检测低频率变异。家系设计可以控制群体分层,研究等位基因的父母起源效应问题,以及其他一些在病例-对照关联分析中并没有能够有效解决的问题。
一个可用于复杂大群体的可视化系谱绘制和分析软件
系谱绘制 遗传分析 计算机作图 软件
2008/1/31
摘要对于在遗传研究和家系研究中大的系谱结构图还很难分析。系谱的绘制通常是遗传性状的分析研究的第一步。系图可以反映整个群体的结构、每个个体之间的相互关系以及基因流的走向,便于理解遗传性状的本质。因为所用家系数目的增大和复杂性的增加,绘制1个清晰的系谱有时变得十分困难。因此开发了1种名为Pedigraph软件,可以解决这个问题。Pedigraph能够完成对于大的复杂的群体的系谱绘制工作,并能进行相应的...
摘要 关联研究广泛应用于阐述心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、普通性肥胖等人类复杂疾病的遗传学基础。本文就关联研究中混杂的识别与控制、候选基因的选择、中间表型的应用、单体型分析方法的应用,以及结果的判定等问题进行了讨论。人群分层是关联研究混杂的主要来源之一。选择患者亲属做对照、基因组对照和选择遗传背景较为一致的隔离人群都可以减少混杂。候选基因的选择可以基于与疾病间的生物学联系或是该基因与疾病某...
人类复杂遗传疾病QTL分析方法的理论探讨
复杂遗传病 连锁不平衡 基因定位 QTL分析
2008/1/29
摘要利用连锁不平衡理论,人类遗传学家已能把影响人类疾病的质量基因定位在小至1cM区域内,有些基因已被克隆出来。罗泽伟等进一步发展统计分析方法检测及估算分子标记与QTL之间的连锁不平衡系数,从而提出了人类复杂遗传病高解析度基因定位的理论策略。以此为基础,进一步探讨了供试群体在双亲基因频率存在差异时检测QTL和检测QTL互作的方法,给出了有关的理论结果。
基因枪转化的bar基因表达盒在水稻中遗传行为复杂
bar基因表达盒 基因枪 遗传行为 水稻
2008/1/24
摘要基因枪介导基因表达盒(仅包括启动子、编码区和终止子)转化是基因枪转化植物的新趋势,能消除质粒载体主干序列对转基因植物的不利影响。本文研究了基因枪转化的bar基因表达盒在转基因水稻T1~T3世代中的遗传行为。结果发现:作为筛选标记的bar基因表达盒在水稻基因组中多拷贝整合,遗传分离行为复杂,还出现了Basta抗感分离比在35:1~144:1之间的“假纯合体”,但50%转基因株系中(5/10)ba...
复杂易位遗传效应的探讨——附-例罕见复杂易位核型
复杂易位 遗传效应 表型
2008/1/4
本文报道一例罕见复杂易位核型:46,XX,t(1;14;10).并结合以往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应.结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%;复杂易位所致智能低下频率为21.73%,多发畸形的频率为17.39%.提示复杂易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。