搜索结果: 1-15 共查到“遗传学 疾病”相关记录58条 . 查询时间(0.291 秒)
为何自身免疫性疾病在女性中更常见？（图）
X染色体 免疫性疾病 类风湿性关节炎
2024/3/1
为什么女性比男性更易患自身免疫性疾病？据《自然》报道，对于这种差异，一种新解释出现了：通常在女性一半X染色体上发现的分子涂层可能会引起不必要的免疫反应。2024年2月1日，相关成果发表于《细胞》。
“生长发育和生长发育障碍性疾病新进展”国家级继教项目圆满结束（图）
生长发育 国家级 继教项目 儿童保健科
2024/3/11
儿童保健学是儿童医学领域中为促进儿童生长发育、维护儿童健康、保障儿童生命质量和生活质量的一门重要学科。儿童保健工作承担着促进儿童生长发育、全面提高健康水平的重要使命。为进一步贯彻落实《健康中国行动（2019-2030）》的精神，完善儿科医疗卫生服务体系，提高基层儿科医护人员对生长发育及生长发育障碍性疾病的认知和诊治水平，规范并推广生长发育及生长发育障碍性疾病的诊断和治疗技术，全方位、全周期保障儿童...
2023年9月22日上午，应医学部陈心春教授邀请，国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授作为深圳大学40周年校庆学术活动（第1296场）+深医讲坛第八十三讲嘉宾，在深圳大学丽湖校区A7沙河苑开展了“溶酶体相关细胞器与疾病”主题学术报告。讲座由陈心春教授主持，吸引了来自医学部的100余名师生积极参加。
中国科学院天津工生所等在基因编辑治疗遗传性视网膜疾病方面获进展（图）
基因编辑 治疗 遗传性视网膜 疾病
2023/9/1
全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）最为常见，缺乏有效治疗。基于CRISPR的基因编辑技术能够原位纠正引起疾病的基因突变，可以恢复生理水平蛋白表达，具有一次治疗终身治愈的巨大潜力。
万人基因筛查，预测疾病风险
高胆固醇血症 遗传学 临床实验
2023/8/3
美国俄勒冈健康与科学大学的一个临床实验室团队希望通过为俄勒冈州所有成年人提供免费的遗传性癌症和家族性高胆固醇血症基因筛查来改变该州居民的这种状况。自2018年起，该团队筛查了13000多名当地居民，近日他们在《美国人类遗传学杂志》上介绍了此次研究的方法、发现和经验教训。
中国科学院遗传与发育生物学研究所姜丹华研究组发现一个疾病相关蛋白在植物中的新功能
姜丹华 蛋白 植物 遗传
2023/7/6
真核生物基因组的功能依赖于遗传和表观遗传信息。在细胞分裂时，遗传和表观遗传信息的准确复制和保留是维持细胞命运的关键，而这些信息的异常变化往往会造成疾病的产生。TONSOKU (TSK)是一个首先在植物中被发现参与DNA复制时损伤修复的蛋白，其在人中的同源蛋白TONSOKU-like (TONSL)也具备同样的功能，并且TONSL的突变与一些发育畸形和癌症等人类疾病密切相关。一般认为，TSK/TON...
中国科学院昆明动物研究所-香港中文大学生物资源与疾病分子机理联合实验室揭示母源H3K4me3调控爪蟾胚胎发育和生殖隔离新机制（图）
母源H3K4me3 调控 爪蟾胚胎发育 生殖隔离新机制
2023/4/23
物种形成是种群进化成新的和独特的物种的进化过程，生殖隔离防止种间杂交，从而保持物种的稳定。研究生殖隔离的调控机制是认识物种形成的关键。然而种间杂交经常导致杂交胚胎无活力和不能正常发育，因此杂交中的遗传不亲和性导致的生殖隔离还没有得到很好的理解。热带爪蟾(Xenopus tropicalis)和非洲爪蟾(X.laevis)是研究生殖隔离机制的理想模型。X. tropicalis的卵与X. laevi...
近日，国家重点研发计划“功能性出生缺陷疾病病因学研究和精准干预及救助体系构建”项目启动会在解放军总医院隆重召开。该项目由解放军总医院神经内科医学部主任于生元教授牵头。
2022年10月13日，中国疾控中心研究生院举办2022-2023学年第一期“疾控讲堂”研究生专题讲座。讲座采用线上线下相结合形式，中心全体研究生、部分专业人员、管理老师等聆听讲座。
2022年9月21日下午，江苏省副省长胡广杰、副秘书长张文浩以及省科技厅相关部门负责人等，莅临发育与疾病相关基因教育部重点实验室调研考察。东南大学校长黄如、副校长孙立涛、科研院有关负责同志以及学院主要领导等陪同调研考察。
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
遗传性耳聋 遗传疾病 耳蜗
2023/5/29
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗，为遗传性耳聋的治疗提供新思路。该研究近日发表于《细胞报告》上。
科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
人类疾病风险 变异位点 疾病 基因遗传变异
2022/4/22
全基因组关联研究鉴定了数千种与人类疾病风险相关的变异位点。然而，目前在稀有和低频位点的关联分析研究仍然不足，并且很难追踪到疾病具体的因果机制。近日，一个由美国和英国研究小组组成的研究团队在《Nature》杂志上发表题为“Genetic associations of protein-coding variants in human disease”的文章，通过对英国生物样本银行(UKB)以及芬兰基...
科技日报北京12月2日电 （记者张梦然）在2日发表于英国《自然·遗传学》杂志上的一项研究中，安进 (Amgen)制药属下deCODE基因公司的科学家们展示了通过结合序列多样性和RNA表达的数据，测量出迄今最大规模血浆中大量蛋白质的水平，以深入了解人类疾病和其他表型。
基因编辑“绝育”蚊子以避免疾病传播
基因编辑 蚊子 避免 疾病传播
2021/8/25
美国陆军合作生物技术研究所和加州大学圣巴巴拉分校的研究人员，使用了CRISPR-Cas9基因编辑工具，以雄蚊生育能力相关基因为目标，对埃及伊蚊进行了“绝育”实验。这项发表在美国《国家科学院院刊》上的研究阐述了基因突变是如何抑制蚊子繁殖能力的。
