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中国科学院天津工生所等在基因编辑治疗遗传性视网膜疾病方面获进展（图）
基因编辑 治疗 遗传性视网膜 疾病
2023/9/1
全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）最为常见，缺乏有效治疗。基于CRISPR的基因编辑技术能够原位纠正引起疾病的基因突变，可以恢复生理水平蛋白表达，具有一次治疗终身治愈的巨大潜力。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊/杨仁池团队继2022年7月在《The Lancet Haematology》全文发表了亚洲首个血友病基因治疗临床试验结果后，又于2022年10月27日在顶级医学期刊The New England Journal of Medicine《新英格兰医学杂志》以Correspondence形式发表了题为“Total Knee Arthropla...
最新生物制剂进医保造福众多患者 银屑病临床治疗方案升级
银屑病 牛皮癣 诊疗指南 医疗保险
2023/5/25
银屑病俗称“牛皮癣”，是一种由遗传及环境因素共同诱发的慢性、炎症性的免疫介导疾病。
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
遗传性耳聋 遗传疾病 耳蜗
2023/5/29
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗，为遗传性耳聋的治疗提供新思路。该研究近日发表于《细胞报告》上。
中南大学梁德生团队在血友病A基因编辑治疗领域取得重要进展（图）
医学遗传学 遗传性凝血功能障碍
2023/3/28
近日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生课题组在国际顶级期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》（即时IF=36.645）在线发表血友病A基因编辑治疗新策略的研究成果，文章题为“Targeted B-domain deletion restores F8 function in human endothelial cells and mic...
2022年4月25日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）在线发表聋相关基因编辑结合干细胞技术的最新研究成果，该研究通过CRISPR/Cas9 基因编辑技术对线粒体修饰基因突变进行遗传矫正，在内耳毛细胞样细胞中实现听觉功能重塑，为耳聋的基因治疗带来“新的曙光”，是领域内的重要突破。
CRISPR/Cas9基因编辑技术被认为是治疗各种单基因遗传性疾病的最有希望的策略之一。在最近发表于《Molecular Therapy》杂志上的一项研究中，来自意大利费拉拉大学的Alessia Finotti教授等人首次通过CRISPR / Cas9基因编辑技术对β039地中海贫血突变进行了校正。结果证明，在对来自纯合的β039地中海贫血患者的红系前体细胞进行CRISPR / Cas9校正后，能...
上海交通大学医学院附属仁济医院沈南团队揭示红斑狼疮遗传暗物质的生物学功能，为特异性免疫干预治疗提供新策略（图）
上海交通大学医学院附属仁济医院 沈南团队 红斑狼疮 遗传暗物质 生物学功能 特异性免疫 干预治疗 新策略
2021/1/25
2021年1月8日，国际权威期刊《Nature Communications》在线发表了上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所沈南教授团队的最新研究成果《系统性红斑狼疮非编码遗传位点控制免疫细胞特异性增强子的表观修饰调控疾病关键microRNA表达》（SLE non-coding Genetic Risk Variant Determines the Epigenetic Dysfuncti...
西湖大学生命科学学院施一公教授研究组题为《ATP水解酶/解旋酶Prp2及其激活因子Spp2催化剪接体激活过程中结构重塑的分子机理》的论文，11月27日在《科学》杂志以长文形式发表。此文报道了酿酒酵母处于激活状态的剪接体2.5埃的高分辨率电镜结构，该结构是目前报道的最高分辨率的剪接体结构，首次展示了剪接体状态转变过程中的“动力驱动”蛋白——ATP水解酶/解旋酶Prp2及其激活因子Spp2催化其重塑的...
治疗这种常见遗传病——抗氧化蛋白提供新方向（图）
遗传病 抗氧化 蛋白 新方向
2020/8/4
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种较为常见的遗传性疾病，其发病机制尚不完全清楚。通过对人类患者和小鼠模型的研究，天津医科大学的卢毅（音译）等研究人员发现抗氧化蛋白NRF2失活突变在该疾病的发病过程中发挥了关键作用。除了阐明疾病发生的机制，研究人员还通过小鼠模型证明，与NRF2通路相关的药物能减缓这种疾病的进展，这表示，该研究为人类常染色体显性多囊肾病患者的治疗提供了潜在的方案。
新技术助力基因治疗 华东师大研发新型双碱基编辑工具
遗传疾病 碱基编辑器 腺嘌呤 血红蛋白病
2022/3/31
继今年5月报道超高活性的胞嘧啶碱基编辑器hyCBEmax后，华东师范大学生命科学学院李大力课题组和刘明耀课题组于6月1日晚在《自然·生物技术》在线发表论文，展示了一款基因编辑新工具A&C-BEmax。
结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy, BCD）是一类会对视力健康造成严重危害的单基因遗传病，以患者眼底的大量黄白色闪亮结晶沉积为代表性特征。它的另一个显著特征是，相对于其他人群，BCD在东亚人群中具有显著增高的发病率。据估计，中国人群中BCD的发病率约为1/24000，占全部视网膜色素变性患者的1/6至1/10。大多数BCD患者于20-40岁发病，出现夜盲和...
基因编辑研究领域全球竞争激烈。6月1日，国际著名学术期刊Nature Biotechnology杂志同期发表了全球四个课题组在基因编辑工具研发领域的四个相近研究成果。
中国科学报首例治疗不孕的三亲婴儿诞生（图）
治疗不孕；试管受精失败；卵子质量差；细胞核
2022/2/28
一名希腊女性利用一种将3人DNA结合在一起的争议性技术产下一名男婴。这是治疗不孕症的首个此类临床试验。
近日，首都医科大学北京市神经外科研究所江涛教授、香港科技大学王吉光教授与北京师范大学樊小龙教授带领的合作研究团队在Cell上发表了题为Mutational Landscape of Secondary Glioblastoma Guides MET-Targeted Trial in Brain Tumor 的研究论文，描绘了188例继发性胶质母细胞瘤的基因突变全景图，并据此发现了针对继发性胶质母...