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罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
阿尔茨海默病 APOE3基因 痴呆症
2022/3/7
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的，这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。
神经性综合症由基因突变所致
神经综合症 ATAD3A基因突变 基因突变 遗传学
2016/11/2
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文（An ALS-associated mutation affecting TDP-43 enhances protein aggregation, fibril forma...
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析Analysis of Mitochondrial Gene Mutations in Pedigrees of Leber′s Hereditary Optic Neuropathy
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变
2007/12/30
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变（Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和单链构象多态性（single-stranded conformational polymorphism，SSCP）以及DNA测序的方法，对13个家系...