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李晓江和杨伟莉团队发现帕金森病致病蛋白PINK1在物种间的表达和功能的差异（图）
暨南大学 中枢神经 帕金森病
2024/3/26
2024年2月6 日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和杨伟莉团队在国际动物学顶级期刊Zoological Research（IF 4.9 Q1区）上发表了题为Comparative analysis of primate and pig cells reveals primate-specific PINK1 expression and phosphorylation（doi: 10.2...
李晓江团队发表Cellular and Molecular Life Sciences论文：再次证实利用大动物猴与小鼠模型在研究人脑神经退行性疾病机制上的重要区别（图）
暨南大学 粤港澳 中枢神经再生
2024/3/26
2024年1月9日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和殷鹏团队在国际著名期刊Cellular and Molecular Life Sciences（IF 8.0）上发表了题为Loss of TDP-43 mediates severe neurotoxicity by suppressing PJA1 gene transcription in the monkey brain（论文链接：...
李晓江团队发现亨廷顿病小鼠中CAG重复序列不稳定性的新机制（图）
亨廷顿病 暨南大学 中枢神经再生
2024/3/26
亨廷顿病（Huntington's disease, HD）作为一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病，其主要病因是位于人类四号染色体上的huntingtin基因中1号外显子内的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（cytosine-adenine-guanine, CAG）三核苷酸重复序列发生异常延伸并导致由其转录和翻译的蛋白质发生突变而致病。然而CAG重复序列增长的机制并不清楚。TDP-43（TAR DNA...
李晓江教授团队在自闭症猴模型研究方面取得新突破（图）
李晓江教授 自闭症 孤独症
2024/3/26
自闭症，又称孤独症，是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，我国儿童自闭症的患病率约为1%，目前尚无有效根治方法，严重影响患者的日常生活与社交能力。其中CHD8基因的突变与自闭症谱系障碍密切相关。CHD8 (chromodomain helicase DNA binding protein 8)基因编码一种ATP依赖性染色质重塑因子，其功能为调节基因转录。目前报道的携带CHD8基因突变的病人都是杂合突变...
李晓江团队在基因治疗神经退行性疾病大动物模型方面取得新突破（图）
暨南大学 粤港澳 中枢神经 老年痴呆
2024/3/26
衰老是不可控的生物学进程，随着医疗条件改善及社会经济的发展，人们的寿命显著增加，人口老龄化成为世界面临的巨大挑战。 越来越多的老年人罹患神经退行性疾病，包括老年痴呆( Alzheimer’s disease ) ，帕金森病（Parkinson’s disease, PD），肌萎缩侧索硬化症 （ALS）, 以及单基因突变导致的遗传性亨廷顿疾病（Huntington’s disease, HD）等。这...
线粒体作为细胞的能量工厂参与细胞代谢、信号传导、分化、生长、凋亡和死亡等多个重要生理过程。线粒体受损时,可释放促凋亡因子造成细胞死亡。线粒体自噬（mitophagy）是指细胞通过自噬的机制选择性地清除受损的线粒体从而保护细胞。长期以来，帕金森病(PD)被认为与细胞内供应能量的细胞器（线粒体）损伤有关，而PINK1作为一种线粒体膜蛋白，能够感受线粒体损伤，并被招募到受损的线粒体上激活下游的E3泛素连...
神经退行性疾病（阿尔兹海默症、亨廷顿舞蹈症、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等）为何出现特定脑区的典型神经细胞死亡是神经科学领域一直关注的重点。小动物模型如最常用的小鼠模型因与人类大脑结构差异巨大，绝大多数无法模拟神经退行性病人典型神经细胞死亡的病理特征，且在小鼠脑疾病中发挥作用的药物在临床实验中多以失败而告终。
李晓江团队在Protein Cell发表疾病大动物模型研究综述（图）
动物模型 神经 暨南大学 帕金森病
2024/3/26
神经退行性疾病（阿尔兹海默症、亨廷顿舞蹈症、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等）为何出现特定脑区的典型神经细胞死亡是神经科学领域一直关注的重点。小动物模型如最常用的小鼠模型因与人类大脑结构差异巨大，绝大多数无法模拟神经退行性病人典型神经细胞死亡的病理特征，且在小鼠脑疾病中发挥作用的药物在临床实验中多以失败而告终。2022年3月25日，来自暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的李晓江教授团队在Protein ...
李晓江团队在Autophagy上发表非人灵长类动物模型研究的新发现（图）
暨南大学 粤港澳 中枢神经再生
2024/3/26
2021年12月22日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江团队在国际著名期刊Autophagy（IF 16.016）杂志发表论文“SQSTM1 mediated clearance of cytoplasmic mutant TARDBP/TDP-43 in the monkey brain”（https://doi.org/10.1080/15548627.2021.2013653）。该研究...
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）重复序列的过度延伸，造成蛋白折叠为聚集物并损伤大脑神经细胞，导致脑神经细胞无法控制机体的运动而出现舞蹈症状及最终引起病人死亡。目前还没有治疗HD的有效方法。科学家们正试图采用各种方法降低Htt的表达水平而达到治疗效果。然而由于敲除Htt基因会导致小...
ALS，全名为“肌萎缩侧索硬化症”，是一种无法治愈而且致命的神经退行性疾病。ALS患者在临床上表现为上、下运动神经元混合受损，导致球部、四肢、躯干、胸部和腹部的肌肉僵直、颤搐并逐渐萎缩，最终患者因吞咽和呼吸困难而死亡。目前已知的ALS致病基因主要为SOD1、TDP-43、FUS等。因TDB-43突变而导致ALS的典型病理变化是病人神经细胞核内的TDB-43转移到细胞浆中并聚集。然而，转基因小鼠模型...
神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。 突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现突变的TDP-43对神经元和胶质细胞均可以产生毒性。然而，其作用机制尚不明确。近期，李晓江组在这方面取得重要研究进展。通过在小鼠脑内纹状体中注射带有细胞特...
中国遗传学会李晓江等神经系统早期发育方面获进展
神经系统早期发育；性呼吸急促；呼吸暂停
2021/11/26
Joubert综合征（Joubert syndrome， JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等...
中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江组在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病 家族遗传性神经退行性疾病 HD
2013/10/27
亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点；病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复（>35）编码突变亨廷顿蛋白（mutant huntingtin，mHtt）所致。 mHtt在神经元胞质和核内形成不溶性聚集物，影响细胞内多种功能。突触作为神经...
中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江组在神经系统早期发育方面取得新进展
神经系统 早期发育 常染色体
2013/10/27
Joubert综合征（Joubert syndrome, JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等...