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人脑类器官准确模拟自闭症，有望治疗最复杂的脑疾病（图）
遗传学 自闭症 脑疾病
2023/9/26
凭借类器官和遗传学的革命性结合系统，科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响，识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络，而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大脑疾病提供了前所未有的创新途径，并为临床研究带来了希望。相关结果于13日发表在《自然》杂志上。
中国科学院团队在自闭症研究上取得新进展（图）
自闭症 儿童多动症 中国科学院
2023/9/4
神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福。
神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。基因组测序研究表明，自闭症是高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、运动行为缺陷等。然而，由于目前缺乏对疾病病因的深入认知，临床上尚无有效的治疗手段。
经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福（Sun et al., 2020, Nat. Commun.)。基因组测序研究表明，自闭症是一种高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、运动行为缺陷等。但是，由于目前缺乏对疾病病...
中国科学院遗传发育所等在自闭症猴模型研究方面取得进展（图）
遗传发育 自闭症 猴模型 病理学
2023/3/18
自闭症，又称孤独症，是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，我国儿童自闭症的患病率约为1%，目前尚无有效根治方法，严重影响患者的日常生活与社交能力。其中CHD8基因的突变与自闭症谱系障碍密切相关。CHD8基因编码一种ATP依赖性染色质重塑因子，其功能为调节基因转录。目前报道的携带CHD8基因突变的病人都是杂合突变，且绝大多数表现出大头畸形表征，而大头畸形也是自闭症的常见表型。小动物模型在研究CHD8缺陷...
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
自闭症 光遗传学技术 公共卫生
2023/6/1
近日，暨南大学基础医学与公共卫生学院教授梅青松团队设计了一种基于分析物诱导介孔内配体动态迁移策略的上转换发光可逆探针，将化学与生物传感策略与光遗传合成生物学有机结合，为基于光遗传学的疾病诊疗提供了新的研究思路。相关研究发表于Journal of the American Chemical Society。
中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室张永清研究组在自闭症猴模型研究方面取得新突破（图）
遗传发育所 发育生物学 张永清 自闭症 猴模型 Cell Discovery 神经细胞
2023/4/9
2023年3月7日，中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室张永清团队和暨南大学李晓江团队合作在Cell Discovery杂志（影响因子 38.079）发表文章，题目为“CHD8 mutations increase gliogenesis to enlarge brain size in the non-human primate”（https://www.nature.c...
李晓江教授团队在自闭症猴模型研究方面取得新突破（图）
李晓江教授 自闭症 孤独症
2024/3/26
自闭症，又称孤独症，是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，我国儿童自闭症的患病率约为1%，目前尚无有效根治方法，严重影响患者的日常生活与社交能力。其中CHD8基因的突变与自闭症谱系障碍密切相关。CHD8 (chromodomain helicase DNA binding protein 8)基因编码一种ATP依赖性染色质重塑因子，其功能为调节基因转录。目前报道的携带CHD8基因突变的病人都是杂合突变...
脑发育是一个严格复杂和精确调控的过程。这个过程中，神经干细胞（neural progenitor cells）负责生成构建神经系统的不同类型神经元和神经胶质细胞。研究报道, 带有bHLH这一结构的转录因子能够通过转录激活或抑制作用，调控多能神经干细胞向神经元和少突胶质细胞的命运决定。但是，bHLH转录因子是否也调节星形胶质细胞的生成在很大程度上仍然未知。NPAS3属于α型bHLH-PAS超家族成员...
POGZ是一个在小鼠早期胚胎发育时期广泛表达的转录因子，尤其在胚胎大脑皮层表达强烈，提示其在大脑发育过程中的重要作用。与另外一个自闭症高风险基因ADNP类似（Sun et al., Nature Communications)，POGZ突变亦会引发罕见的神经发育障碍性疾病——怀特-萨顿综合征（White-sutton syndrome）。患者往往表现出发育迟缓、不同程度的智力残疾、特定的面部特征，...
科研圈雾霾显著阻碍早期神经发育 增加自闭症风险（图）
神经发育；自闭症风险；细颗粒物浓度
2022/2/24
莫纳什大学的华人科学家郭玉明对中国上海近 1500 名儿童进行了研究，发现雾霾中的细颗粒物浓度的微幅提高，会让儿童患上自闭症的可能性提高 78%。
儿童自闭症（又称孤独症）是一类童年起病、以行为异常作为主要诊断依据的神经发育障碍，核心症状主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，发病率高（1-2%），是严重的社会和公共卫生问题。据中国残联数据显示，我国有超过1000万自闭症人群，并以每年10%速度递增。自闭症由于病因不清，早期诊断和干预困难，大部分终生残疾，被Science杂志列为全球最前沿的125个科学问题之一；同时相关社交...
肠道微生物会影响小鼠自闭症样行为
肠道微生物 神经元 牛磺酸
2022/3/1
美国一项新研究表明，肠道微生物会影响和促进小鼠的自闭症样行为，改变它们的代谢状况和大脑中的基因表达。这一研究为治疗人类自闭症提供了新线索，肠道益生菌类药物或许在未来某一天会出现在自闭症处方单上。相关论文近日刊发在《细胞》杂志上。
《American Journal of Psychiatry》(《美国精神病学杂志》)2020年6月17日凌晨在线发表了中国科研人员的一篇研究论文。相关研究整合灵长类动物模型和临床精神疾病患者的功能磁共振影像数据，设计猴-人跨物种的机器学习分析流程，利用从转基因猕猴模型上学习的特征构建临床精神疾病患者的分类器模型，进而深入解析人类自闭症和强迫症的神经环路机制。
神经发育障碍性疾病（如自闭症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。中国自闭症患者中，青少年患者的比例高达20%，并以每年20万患者的速度增加。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、行为、发育延迟以及颜面部发育缺陷等。但是，由于目前缺乏对相关疾病病因的深入认知，临床上尚无有效的治疗手段。